唐氏綜合征篩查主要有血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、超聲篩查、羊水穿刺、絨毛取樣等方式。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，通常由21號(hào)染色體三體引起，可能導(dǎo)致智力障礙、特殊面容等癥狀。建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的篩查方式。

1、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查是通過(guò)抽取孕婦血液檢測(cè)特定生化指標(biāo)，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。通常在孕11-13周進(jìn)行早期篩查，或孕15-20周進(jìn)行中期篩查。血清學(xué)篩查具有操作簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)傷的優(yōu)點(diǎn)，但存在一定的假陽(yáng)性概率。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。

2、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，分析胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。該檢測(cè)對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高，且對(duì)孕婦和胎兒無(wú)創(chuàng)傷。適合孕12周后進(jìn)行，但檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較高，不作為常規(guī)篩查手段。

3、超聲篩查

超聲篩查是通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨等指標(biāo)評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。通常在孕11-13周進(jìn)行，結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)可提高篩查準(zhǔn)確性。超聲檢查無(wú)輻射、可重復(fù)進(jìn)行，但受操作者經(jīng)驗(yàn)影響較大。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

4、羊水穿刺

羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于高齡孕婦或篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕16-22周。羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5、絨毛取樣

絨毛取樣是通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行染色體分析，可在孕早期診斷唐氏綜合征。檢測(cè)時(shí)間通常為孕10-13周，比羊水穿刺更早獲得結(jié)果。但操作技術(shù)要求高，可能導(dǎo)致取樣失敗或胎兒損傷，臨床應(yīng)用中需謹(jǐn)慎選擇。

孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查前應(yīng)充分了解各項(xiàng)檢查的優(yōu)缺點(diǎn)，根據(jù)孕周、個(gè)人情況在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適合的篩查方案。篩查期間保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，均衡攝入富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟等。若篩查結(jié)果異常不必過(guò)度焦慮，及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行專業(yè)咨詢和進(jìn)一步診斷。孕期定期產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況。