唐氏綜合征篩查主要包括血清學(xué)篩查和超聲檢查，用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目主要有妊娠相關(guān)血漿蛋白A檢測(cè)、游離β-人絨毛膜促性腺激素測(cè)定、甲胎蛋白檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等。

1、血清學(xué)篩查

妊娠相關(guān)血漿蛋白A檢測(cè)通常在孕9-13周進(jìn)行，該指標(biāo)偏低可能與胎兒染色體異常相關(guān)。游離β-人絨毛膜促性腺激素測(cè)定在孕15-20周開展，數(shù)值異常升高時(shí)需警惕染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)。甲胎蛋白檢測(cè)可輔助判斷胎兒神經(jīng)管缺陷及染色體異常，這三項(xiàng)血清指標(biāo)需結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

2、超聲檢查

孕11-13周通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，正常值應(yīng)小于3毫米。增厚的頸項(xiàng)透明層可能與唐氏綜合征等染色體異常相關(guān)，該檢查還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良也是染色體異常的軟指標(biāo)之一。

3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析，能檢測(cè)21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體的數(shù)目異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦，但檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較高。

4、羊水穿刺

羊水穿刺屬于確診性檢查，適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。通過(guò)抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，能準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征等染色體疾病，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，通常建議在孕16-22周進(jìn)行。

5、絨毛取樣

絨毛取樣可在孕10-13周實(shí)施，通過(guò)獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體分析，比羊水穿刺更早獲得診斷結(jié)果。該檢查可能導(dǎo)致陰道出血或感染，技術(shù)要求較高，僅在有明確指征時(shí)由專業(yè)醫(yī)師操作。

建議孕婦按時(shí)參加規(guī)范的產(chǎn)前篩查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的檢查方案。篩查異常時(shí)應(yīng)配合后續(xù)診斷檢查，避免過(guò)度焦慮。孕期保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，定期進(jìn)行產(chǎn)檢，控制妊娠期合并癥。篩查期間如有陰道流血、腹痛等異常情況需立即就醫(yī)，所有檢查結(jié)果應(yīng)由專業(yè)醫(yī)師綜合評(píng)估。