哪些人要做羊水穿刺
孕婦在存在高齡妊娠、唐氏篩查高風險、超聲檢查異常、既往生育過染色體異常胎兒、家族遺傳病史等情況時，通常需要做羊水穿刺。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷方法，主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病等。
1、高齡妊娠
35歲以上的高齡孕婦胎兒染色體異常概率較高，建議進行羊水穿刺。高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，可能導致胎兒染色體非整倍體風險增加，常見如21三體綜合征。羊水穿刺可明確診斷，但存在輕微流產(chǎn)風險，需由專業(yè)醫(yī)生評估后實施。
2、唐篩高風險
唐氏篩查顯示高風險或臨界風險的孕婦需進一步做羊水穿刺。血清學篩查僅能評估概率，而羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞進行核型分析。若篩查結(jié)果提示1/270以上風險值，通常建議穿刺，但需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。
3、超聲異常
妊娠期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形或軟指標異常時需行羊水穿刺。如NT增厚、心室強光點、腸管強回聲等可能提示染色體異常。穿刺可鑒別是否由遺傳因素引起，但需注意超聲異常也可能是生理性變異。
4、不良孕史
既往生育過染色體異常胎兒或多次自然流產(chǎn)的孕婦應進行羊水穿刺。這類人群再發(fā)風險較高，穿刺能明確當前妊娠是否存在相同異常。對于不明原因流產(chǎn)3次以上者，也建議進行遺傳學檢測。
5、家族遺傳病
夫妻任一方攜帶染色體平衡易位或單基因遺傳病時需做羊水穿刺。常見如地中海貧血、血友病等可通過穿刺獲取胎兒DNA進行診斷。若家族中有智力障礙、多發(fā)畸形等病史，也建議通過穿刺排除遺傳性疾病。
進行羊水穿刺前需完善血常規(guī)、凝血功能等檢查，術(shù)后需臥床休息24小時并觀察有無腹痛、陰道流血等情況，避免劇烈運動一周，出現(xiàn)胎動異常或?qū)m縮應及時就醫(yī)，日常保持會陰清潔，飲食注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，穿刺結(jié)果通常需要2-4周出具，期間應保持情緒穩(wěn)定并遵醫(yī)囑復查超聲。
