地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速。地中海貧血可分為α型和β型，臨床表現(xiàn)輕重不一，從無(wú)癥狀到嚴(yán)重貧血不等。

1、遺傳機(jī)制

地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。α地中海貧血是由于16號(hào)染色體上的α珠蛋白基因缺失或突變，β地中海貧血?jiǎng)t是11號(hào)染色體上的β珠蛋白基因突變所致。這種缺陷具有遺傳性，若父母雙方都是攜帶者，子女有25%概率患病。

2、臨床表現(xiàn)

輕型地中海貧血可能無(wú)明顯癥狀或僅有輕度貧血。中間型患者會(huì)出現(xiàn)中度貧血、脾臟腫大、骨骼改變等。重型地中海貧血在嬰兒期就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、發(fā)育遲緩等癥狀，需要定期輸血維持生命。

3、診斷方法

地中海貧血的診斷包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。血常規(guī)可見(jiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白條帶，基因檢測(cè)可明確具體基因突變類(lèi)型。產(chǎn)前診斷對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)家庭尤為重要。

4、治療方法

輕型地中海貧血通常無(wú)需特殊治療。中間型可能需要間斷輸血或脾切除。重型患者需要規(guī)律輸血和祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治的方法。新型基因治療也在臨床試驗(yàn)階段。

5、預(yù)防措施

地中海貧血高發(fā)地區(qū)應(yīng)開(kāi)展人群篩查和遺傳咨詢(xún)?；榍皺z查和產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防重型患兒的出生。攜帶者之間應(yīng)避免婚配，或通過(guò)試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，避免感染。規(guī)律隨訪(fǎng)監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載情況，及時(shí)進(jìn)行祛鐵治療。適度運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。心理支持對(duì)患者和家屬都很重要，可加入患者互助組織獲取更多幫助。隨著醫(yī)療技術(shù)進(jìn)步，地中海貧血患者的生存質(zhì)量和預(yù)期壽命已顯著提高。