侏儒癥通常指生長激素缺乏癥或軟骨發(fā)育不全等導(dǎo)致身材矮小的疾病，其癥狀開始顯現(xiàn)的時間因具體病因而異，多數(shù)在嬰幼兒期或兒童早期，少數(shù)在出生時或青春期后。

生長激素缺乏癥是導(dǎo)致身材矮小的常見原因之一，患兒在出生時身高體重通常正常，但在出生后6個月至2歲期間，生長速度會明顯落后于同齡兒童，隨著年齡增長，身高差距逐漸加大，骨齡也常常明顯落后于實際年齡。軟骨發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳性骨骼發(fā)育異常疾病，患兒在胎兒期即可能出現(xiàn)異常，出生時即可觀察到頭圍較大、四肢短小、前額突出等特征性外貌，其生長遲緩在嬰兒期就已非常明顯。特發(fā)性矮小是指排除已知內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病后，身高低于同種族、同年齡、同性別正常兒童平均身高兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上的狀態(tài)，這類兒童的生長速度減慢可能開始于幼兒期，但往往在學(xué)齡期因與同齡人身高差距拉大而被發(fā)現(xiàn)。甲狀腺功能減退癥也可導(dǎo)致生長遲緩，先天性甲狀腺功能減退癥患兒在新生兒期就可能出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、哭聲低啞等癥狀，而后生長緩慢逐漸顯現(xiàn)，獲得性甲狀腺功能減退則在發(fā)病后出現(xiàn)生長速度下降。小于胎齡兒是指出生體重和或身長低于同胎齡正常參考值第十百分位的新生兒，大部分會在出生后第一年實現(xiàn)追趕生長，但約10%的兒童無法實現(xiàn)充分追趕，其生長遲緩從出生時即已存在，并在嬰幼兒期持續(xù)。

對于極少數(shù)因下丘腦-垂體區(qū)域腫瘤如顱咽管瘤導(dǎo)致的獲得性生長激素缺乏，其生長遲緩的開始時間與腫瘤發(fā)病時間相關(guān)，可能在兒童期任何階段甚至成年后出現(xiàn)。某些罕見的遺傳綜合征伴隨的生長障礙，其表現(xiàn)可能從出生即開始，但因其伴隨的其他系統(tǒng)癥狀更為突出，身材矮小可能在后續(xù)檢查中被識別。

家長應(yīng)定期為孩子測量身高體重并繪制生長曲線圖，這是早期發(fā)現(xiàn)生長偏離最有效的方法。一旦發(fā)現(xiàn)孩子的生長速度過慢，例如2歲后每年身高增長低于5厘米，或身高持續(xù)低于同年齡同性別兒童正常曲線的第三百分位，應(yīng)及時帶孩子到兒科內(nèi)分泌?？凭驮\。醫(yī)生會通過詳細(xì)的病史詢問、體格檢查、骨齡評估以及必要的激素水平檢測和基因分析來明確診斷。確診后，針對不同病因的治療差異很大，例如生長激素缺乏癥可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長激素注射液進(jìn)行替代治療，軟骨發(fā)育不全的管理則側(cè)重于并發(fā)癥的監(jiān)測和處理以及可能的肢體延長手術(shù)評估。均衡的營養(yǎng)、充足的睡眠、適度的運動以及愉悅的心理環(huán)境對所有兒童的正常生長都至關(guān)重要，對于存在生長遲緩的兒童，更需要在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，進(jìn)行科學(xué)的綜合管理。