遺傳代謝病的癥狀
遺傳代謝病的癥狀主要包括發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)異常以及特殊體味等。遺傳代謝病是由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙，引起代謝途徑受阻的一類疾病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，早期識(shí)別對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
1、發(fā)育遲緩
患兒可能出現(xiàn)身高體重增長(zhǎng)緩慢、頭圍發(fā)育落后等表現(xiàn)，與能量代謝障礙或蛋白質(zhì)合成異常有關(guān)。苯丙酮尿癥患兒若未及時(shí)治療，3-4個(gè)月后即可出現(xiàn)明顯發(fā)育滯后。建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行血尿代謝篩查。
2、喂養(yǎng)困難
表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉等癥狀，常見于氨基酸代謝障礙如楓糖尿癥。急性發(fā)作期可伴隨嗜睡、呼吸急促，需立即就醫(yī)。家長(zhǎng)需注意記錄進(jìn)食反應(yīng)，避免強(qiáng)行喂養(yǎng)加重代謝負(fù)擔(dān)。
3、代謝紊亂
包括低血糖、酸中毒、高氨血癥等生化異常。甲基丙二酸血癥患兒可出現(xiàn)難治性代謝性酸中毒，尿液檢測(cè)可見酮體升高。這類急癥需靜脈輸注葡萄糖和碳酸氫鈉糾正，必要時(shí)進(jìn)行血液凈化治療。
4、神經(jīng)系統(tǒng)異常
肌張力異常、抽搐、意識(shí)障礙等是常見表現(xiàn)。戊二酸血癥I型患兒在感染應(yīng)激時(shí)可突發(fā)肌張力低下、角弓反張。臨床常用左卡尼汀注射液、維生素B12注射液等藥物輔助治療，嚴(yán)重者需抗癲癇治療。
5、特殊體味
部分疾病會(huì)產(chǎn)生特征性氣味，如楓糖尿癥的焦糖味、異戊酸血癥的汗腳味。這種體味源于異常代謝產(chǎn)物蓄積，可通過(guò)氣相色譜質(zhì)譜檢測(cè)確診。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常氣味應(yīng)盡快完成新生兒篩查復(fù)核。
遺傳代謝病患兒需長(zhǎng)期堅(jiān)持特殊飲食治療，如苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸配方奶粉，糖原累積病需生玉米淀粉維持血糖。定期復(fù)查血尿代謝指標(biāo)，避免感染、饑餓等誘發(fā)因素。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防疾病再發(fā)，建議有家族史者孕前接受遺傳咨詢。
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