遺傳代謝病有哪些
遺傳代謝病主要有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、糖原累積病、戈謝病、黏多糖貯積癥等。遺傳代謝病通常由基因突變導(dǎo)致酶缺陷或轉(zhuǎn)運蛋白異常，引起代謝紊亂，可能表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、特殊體味等癥狀。建議及時就醫(yī)，通過新生兒篩查或基因檢測明確診斷。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)皮膚干燥、毛發(fā)變淺、尿液有鼠臭味，長期未治療可導(dǎo)致智力障礙。需通過低苯丙氨酸飲食控制，可遵醫(yī)囑使用苯丙酮尿癥特殊配方奶粉。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)該病。
2、甲基丙二酸血癥
甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起有機酸蓄積。典型癥狀包括嘔吐、嗜睡、肌張力低下，嚴重時可出現(xiàn)代謝性酸中毒。治療需限制蛋白質(zhì)攝入，補充左卡尼汀，急性期需靜脈補液糾正酸中毒。部分患兒對維生素B12治療有效。
3、糖原累積病
糖原累積病由糖原代謝酶缺乏導(dǎo)致糖原異常沉積。根據(jù)酶缺陷類型分為十余種亞型，常見表現(xiàn)為肝腫大、低血糖、肌無力。需維持血糖穩(wěn)定，少量多餐進食碳水化合物，避免空腹。部分類型可遵醫(yī)囑使用生玉米淀粉延緩糖原分解。
4、戈謝病
戈謝病因葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂沉積?？赡艹霈F(xiàn)肝脾腫大、骨痛、血小板減少。可通過酶替代治療補充缺失的酶，使用伊米苷酶注射液改善癥狀。骨髓移植可用于特定類型，需定期監(jiān)測骨骼和血液系統(tǒng)并發(fā)癥。
5、黏多糖貯積癥
黏多糖貯積癥因溶酶體酶缺陷導(dǎo)致黏多糖分解障礙。特征包括面容粗糙、關(guān)節(jié)僵硬、角膜混濁。酶替代治療如拉羅尼酶可緩解部分癥狀，造血干細胞移植對某些類型有效。需多學(xué)科管理骨骼、心臟和呼吸系統(tǒng)問題。
遺傳代謝病患者需嚴格遵循個體化飲食方案，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和代謝水平。家長應(yīng)學(xué)習(xí)急救措施，避免長時間饑餓或感染誘發(fā)代謝危象。建議攜帶疾病說明卡，就醫(yī)時主動告知醫(yī)生病情。參與患者互助組織可獲得更多照護支持。孕期遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于降低再發(fā)風(fēng)險。
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