什么叫做遺傳代謝病
遺傳代謝病是一類由基因突變導(dǎo)致酶缺陷或轉(zhuǎn)運蛋白異常，引發(fā)代謝通路紊亂的先天性疾病。主要包括氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙、糖代謝異常、溶酶體貯積癥等類型。
1、氨基酸代謝障礙
苯丙酮尿癥是典型代表，由于苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積?；颊呖赡艹霈F(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退。治療需終身采用低苯丙氨酸配方奶粉，配合特殊飲食控制。楓糖尿癥則因支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷，尿液呈現(xiàn)楓糖漿氣味，需限制亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸攝入。
2、有機酸血癥
甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，導(dǎo)致甲基丙二酸蓄積。典型表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、代謝性酸中毒。急性期需靜脈輸注葡萄糖和碳酸氫鈉，長期需補充左卡尼汀。丙酸血癥則因丙酰輔酶A羧化酶缺陷，可能引發(fā)高氨血癥和心肌損傷。
3、脂肪酸氧化障礙
中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者在空腹或感染時易發(fā)生低血糖、肝功能異常。治療需避免長時間饑餓，急性期靜脈補充葡萄糖。極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥可導(dǎo)致心肌病和周圍神經(jīng)病變，需限制長鏈脂肪酸攝入并補充中鏈甘油三酯。
4、糖代謝異常
糖原累積病I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，表現(xiàn)為肝大、低血糖、高乳酸血癥。需通過生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定。半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷，攝入乳制品后可能出現(xiàn)黃疸、白內(nèi)障，需嚴(yán)格避免含半乳糖食物。
5、溶酶體貯積癥
戈謝病因葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致肝脾腫大和骨痛，可采用伊米苷酶注射液進(jìn)行酶替代治療。黏多糖貯積癥I型表現(xiàn)為特殊面容、角膜混濁和骨骼畸形，部分亞型可通過拉羅尼酶替代治療改善癥狀。
新生兒疾病篩查可早期發(fā)現(xiàn)部分遺傳代謝病，確診需結(jié)合血尿代謝物分析、酶活性測定及基因檢測?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和代謝指標(biāo)，避免誘發(fā)因素如饑餓、感染等。營養(yǎng)管理是多數(shù)疾病的核心治療手段，部分疾病可采用特異性藥物或酶替代治療。建議育齡夫婦進(jìn)行攜帶者篩查，高風(fēng)險家庭可通過產(chǎn)前診斷干預(yù)。
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