先天性腎病綜合征可通過產(chǎn)前篩查、孕期保健、遺傳咨詢、新生兒篩查、預(yù)防感染等方式預(yù)防。該病通常由基因突變、宮內(nèi)感染、母體疾病、胎盤功能異常、環(huán)境因素等原因引起。

1、產(chǎn)前篩查

孕婦在妊娠中期可通過超聲檢查觀察胎兒腎臟發(fā)育情況，若發(fā)現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)異?；?a href="http://www.028tfnet.cn/k/x4qm15lvknn2w5s.html" target="_blank">羊水過少，需進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)。NPHS1、NPHS2等基因突變檢測(cè)有助于早期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒。對(duì)于有家族史的孕婦，建議在孕12周前完成絨毛取樣或羊水穿刺檢查。

2、孕期保健

孕婦需嚴(yán)格控制血壓和血糖，妊娠期高血壓或糖尿病可能損傷胎盤功能導(dǎo)致胎兒腎臟發(fā)育異常。每日補(bǔ)充400微克葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)避免接觸重金屬、有機(jī)溶劑等致畸物質(zhì)。定期進(jìn)行尿常規(guī)和腎功能檢查，發(fā)現(xiàn)蛋白尿需及時(shí)干預(yù)。

3、遺傳咨詢

有家族生育史或近親婚配夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，通過基因測(cè)序明確攜帶者狀態(tài)。常染色體隱性遺傳型患者后代有25%患病概率，可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。芬蘭型先天性腎病綜合征患者家族需重點(diǎn)篩查NPHS1基因突變。

4、新生兒篩查

出生后72小時(shí)內(nèi)需完成足跟血氨基酸代謝篩查，早產(chǎn)兒或低體重兒應(yīng)增加尿蛋白檢測(cè)頻次。若新生兒出現(xiàn)進(jìn)行性水腫、大量蛋白尿或低蛋白血癥，需立即進(jìn)行腎活檢確診。部分類型可通過血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑早期干預(yù)延緩病情進(jìn)展。

5、預(yù)防感染

先天性腎病患者需按時(shí)接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗，避免使用腎毒性藥物如氨基糖苷類抗生素。日常注意手部衛(wèi)生，預(yù)防呼吸道和消化道感染可能誘發(fā)的腎病加重。母乳喂養(yǎng)可提供免疫球蛋白增強(qiáng)嬰兒抵抗力，哺乳期母親應(yīng)避免使用經(jīng)乳汁排泄的藥物。

先天性腎病綜合征患兒需維持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，每日鈉攝入量控制在1-2毫摩爾/千克體重。定期監(jiān)測(cè)身高體重、血壓和尿蛋白定量，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致水腫加重。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)使用試紙檢測(cè)晨尿蛋白，發(fā)現(xiàn)尿量減少或眼瞼浮腫及時(shí)就醫(yī)。對(duì)于終末期腎病患者，腹膜透析或腎移植是有效治療手段，術(shù)后需長(zhǎng)期服用免疫抑制劑防止排斥反應(yīng)。