小兒先天性腎病綜合征是什么
小兒先天性腎病綜合征是一種以大量蛋白尿、低蛋白血癥、高脂血癥和水腫為主要表現(xiàn)的遺傳性腎臟疾病，通常在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)病。
1、發(fā)病機(jī)制
小兒先天性腎病綜合征主要由NPHS1、NPHS2等基因突變導(dǎo)致腎小球?yàn)V過(guò)屏障結(jié)構(gòu)異常，使血漿蛋白大量漏出。這類基因突變會(huì)影響足細(xì)胞關(guān)鍵蛋白如nephrin、podocin的表達(dá)，造成腎小球基底膜電荷屏障和機(jī)械屏障雙重破壞。
2、臨床表現(xiàn)
患兒多在出生時(shí)或生后3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)進(jìn)行性加重的眼瞼及雙下肢水腫，可伴有腹水、陰囊水腫。尿液檢查可見大量蛋白尿，血清白蛋白顯著降低，膽固醇和甘油三酯升高。部分患兒可合并生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
3、診斷方法
除典型臨床表現(xiàn)外，需進(jìn)行24小時(shí)尿蛋白定量、血清蛋白電泳、血脂檢測(cè)。基因檢測(cè)可明確致病基因突變。腎活檢在特殊情況下可輔助診斷，但新生兒腎活檢風(fēng)險(xiǎn)較高。
4、治療方案
常規(guī)糖皮質(zhì)激素治療通常無(wú)效。主要采用支持治療包括靜脈輸注白蛋白、利尿劑減輕水腫，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑減少蛋白尿。終末期需進(jìn)行腎移植，移植后復(fù)發(fā)概率較低。部分病例可嘗試抗CD20單克隆抗體治療。
5、預(yù)后情況
未經(jīng)治療者多在1-3年內(nèi)進(jìn)展至終末期腎病。早期進(jìn)行腎移植可顯著改善預(yù)后，5年存活率可達(dá)80%以上。移植后需長(zhǎng)期服用免疫抑制劑，定期監(jiān)測(cè)腎功能和藥物濃度。
對(duì)于確診小兒先天性腎病綜合征的患兒，家長(zhǎng)需特別注意維持適度蛋白質(zhì)攝入，每日1.5-2g/kg優(yōu)質(zhì)蛋白為宜，同時(shí)限制鈉鹽攝入。定期監(jiān)測(cè)體重、尿量變化，記錄水腫程度。預(yù)防感染至關(guān)重要，按時(shí)接種疫苗，避免去人群密集場(chǎng)所。建立規(guī)律的隨訪計(jì)劃，監(jiān)測(cè)腎功能、電解質(zhì)和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，必要時(shí)及時(shí)調(diào)整治療方案。
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