孕婦無創(chuàng)DNA檢查是什么
無創(chuàng)DNA檢查是一種通過抽取孕婦外周血檢測胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查技術(shù),主要用于評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確度較高等特點(diǎn),可篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病。
無創(chuàng)DNA檢查通常在孕12-22周進(jìn)行,通過采集孕婦靜脈血5-10毫升,分離血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序分析。該技術(shù)對(duì)21三體綜合征的檢出率超過95%,假陽性率低于1%。檢查前無須空腹,結(jié)果一般7-14個(gè)工作日出報(bào)告。適用人群包括35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、有染色體異常生育史者以及不適合有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。
無創(chuàng)DNA檢查存在一定局限性,無法檢測所有染色體異常,也不能替代診斷性檢查。當(dāng)篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),需通過羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)確診。檢查前應(yīng)充分了解技術(shù)原理和適用范圍,避免過度依賴篩查結(jié)果。建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下,結(jié)合超聲檢查、血清學(xué)篩查等結(jié)果綜合評(píng)估胎兒狀況。




