無創(chuàng)dna檢查什么
無創(chuàng)DNA檢查主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。該檢查通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點(diǎn)。
無創(chuàng)DNA檢查的核心目標(biāo)是評(píng)估胎兒染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)。21三體綜合征即唐氏綜合征，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病；18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，常伴隨嚴(yán)重器官畸形；13三體綜合征即帕陶氏綜合征，多存在顱面部缺陷及神經(jīng)系統(tǒng)異常。檢查還可檢測(cè)性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征等。部分高端檢測(cè)能識(shí)別微缺失微重復(fù)綜合征，如貓叫綜合征、天使綜合征等。技術(shù)原理是基于母體血液中胎兒游離DNA片段，通過高通量測(cè)序比對(duì)染色體劑量差異。孕12周后即可檢測(cè)，最佳時(shí)間為孕12-22周。對(duì)于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群、有異常妊娠史者尤為適用。
進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查前需空腹8-12小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響血液成分。檢查后2周左右出具報(bào)告，若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。孕期應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。定期產(chǎn)檢并配合超聲檢查能更全面評(píng)估胎兒狀況，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。保持良好心態(tài)，避免過度焦慮對(duì)胎兒發(fā)育造成不良影響。
