孕婦唐氏篩查主要通過血清學(xué)檢查和超聲檢查進行，具體檢查方法包括早期篩查、中期篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測等。

一、早期篩查

早期篩查通常在懷孕11周到13周加6天之間進行，結(jié)合孕婦血清學(xué)檢查和超聲檢查。血清學(xué)檢查通過抽取孕婦靜脈血，檢測血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離人絨毛膜促性腺激素的濃度。超聲檢查則重點測量胎兒頸項透明層厚度，即胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度。這兩項檢查結(jié)果會結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，通過特定軟件計算出胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險概率。早期篩查有助于在孕早期進行風(fēng)險評估，為后續(xù)決策提供參考。

二、中期篩查

中期篩查通常在懷孕15周到20周加6天之間進行，主要通過抽取孕婦靜脈血完成。檢測的指標(biāo)包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素A等。這些血清標(biāo)志物的濃度會隨著孕周和胎兒狀況發(fā)生變化。實驗室檢測這些物質(zhì)的水平后，同樣會結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，計算出胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險值。中期篩查是應(yīng)用較為廣泛的篩查方法。

三、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是一種通過采集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒脫氧核糖核酸進行高通量測序的篩查技術(shù)。該技術(shù)主要針對胎兒染色體非整倍體疾病，如唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行篩查。它相比傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查，對唐氏綜合征的檢出率更高，假陽性率更低。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測適用于孕12周以后的孕婦，尤其適合血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥或擔(dān)心羊膜腔穿刺風(fēng)險的孕婦，但它仍屬于篩查范疇，不能替代診斷。

四、超聲軟指標(biāo)篩查

超聲軟指標(biāo)篩查是在孕期系統(tǒng)超聲檢查中，觀察胎兒是否存在某些可能與染色體異常相關(guān)的微小超聲特征。這些軟指標(biāo)包括但不僅限于頸項透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心室強光點、腸管強回聲、腎盂分離等。單獨出現(xiàn)的軟指標(biāo)多數(shù)沒有臨床意義，可能只是胎兒發(fā)育過程中的一過性表現(xiàn)。但當(dāng)多個軟指標(biāo)同時出現(xiàn)，或與血清學(xué)篩查高風(fēng)險相結(jié)合時，則會增加胎兒染色體異常的風(fēng)險概率，需要進一步評估。

五、診斷性檢查

診斷性檢查主要包括絨毛穿刺取樣、羊膜腔穿刺術(shù)和臍靜脈穿刺取樣，是確診胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。絨毛穿刺通常在孕11-14周進行，羊膜腔穿刺在孕16-22周進行，臍靜脈穿刺則多在孕晚期進行。這些檢查通過獲取胎兒細(xì)胞進行染色體核型分析或基因檢測，能明確診斷唐氏綜合征等染色體疾病。由于屬于有創(chuàng)操作，存在較低的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險，通常僅推薦給篩查高風(fēng)險、有不良孕產(chǎn)史或胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常的孕婦。

進行唐氏篩查前，孕婦無須空腹，保持平常心態(tài)即可。篩查結(jié)果若提示高風(fēng)險或臨界風(fēng)險，不必過度焦慮，這僅代表風(fēng)險升高，并非確診，應(yīng)遵從產(chǎn)科醫(yī)生建議，考慮進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或介入性產(chǎn)前診斷以明確情況。整個孕期應(yīng)保持均衡營養(yǎng)，補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，并定期進行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，及時了解胎兒發(fā)育狀況。保持心情舒暢，保證充足睡眠，適當(dāng)進行散步等舒緩運動，有助于維持良好的身心狀態(tài)，迎接新生命的到來。