什么是唐氏篩查
唐氏篩查是通過血液檢測和超聲檢查評估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段。主要有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲軟指標(biāo)評估、高風(fēng)險確診性檢測五種方式。
1、孕早期聯(lián)合篩查
孕11-13周進行，結(jié)合孕婦血清PAPP-A蛋白檢測、游離β-hCG測定及胎兒頸項透明層厚度測量。血清指標(biāo)異?？赡芊从程ケP功能缺陷，NT增厚與胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲相關(guān)。該篩查對21三體的檢出率較高，需注意篩查前須準確核對孕周。
2、孕中期血清學(xué)篩查
孕15-20周檢測母血AFP、hCG、uE3等指標(biāo)，俗稱"三聯(lián)篩查"。AFP降低可能提示胎兒神經(jīng)管閉合異常，hCG升高與胎盤滋養(yǎng)細胞增殖相關(guān)。該篩查可同步評估18三體風(fēng)險，但受孕婦體重、糖尿病等因素影響需進行校正。
3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行高通量測序，能檢測21/18/13號染色體非整倍體。適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險人群，但對多胎妊娠檢測準確性下降。技術(shù)原理基于胎盤細胞凋亡釋放的DNA片段分析。
4、超聲軟指標(biāo)評估
孕中期系統(tǒng)超聲可觀察鼻骨缺失、心室強光點等軟指標(biāo)。這些征象可能與胎兒結(jié)締組織發(fā)育異常相關(guān)，但單獨出現(xiàn)時特異性較低，需結(jié)合血清學(xué)結(jié)果綜合判斷。超聲檢查還能排除其他結(jié)構(gòu)畸形。
5、高風(fēng)險確診性檢測
絨毛取樣或羊膜腔穿刺獲取胎兒細胞進行染色體核型分析是診斷金標(biāo)準。前者適用于孕早期，后者多在孕16周后進行。兩種操作均有流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格掌握適應(yīng)證并與孕婦充分溝通后實施。
建議孕婦在孕12周前完成首次產(chǎn)檢并制定篩查計劃，篩查前避免劇烈運動以免影響血清指標(biāo)。日常注意補充葉酸和均衡營養(yǎng)，篩查異常時及時進行遺傳咨詢。所有篩查結(jié)果均需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床情況綜合評估，避免自行解讀報告。
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