新生兒足底血篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和遺傳性耳聾這幾種疾病。

一、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導致苯丙氨酸代謝障礙?；純涸谛律鷥浩谕ǔo明顯癥狀，隨著苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，可能在數(shù)月后逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味、智力發(fā)育落后、行為異常等癥狀。篩查通過檢測血液中苯丙氨酸濃度進行。確診后需要立即開始低苯丙氨酸飲食治療，并可能需要使用沙丙蝶呤片等藥物輔助治療，以控制血苯丙氨酸濃度，預防智力損害。

二、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成障礙導致甲狀腺激素分泌不足。早期癥狀不典型，可能包括喂養(yǎng)困難、嗜睡、少哭、哭聲低啞、生理性黃疸消退延遲、腹脹、便秘、體溫低等。篩查通過檢測足底血中的促甲狀腺激素濃度來發(fā)現(xiàn)。一旦確診，需要盡早開始甲狀腺激素替代治療，常用藥物如左甲狀腺素鈉片，并定期監(jiān)測甲狀腺功能，以保障患兒的正常生長發(fā)育和智力發(fā)育。

三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，患者紅細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶?；純涸谄綍r可無任何癥狀，但在接觸某些氧化性物質(zhì)如蠶豆、部分藥物或發(fā)生感染時，可能誘發(fā)急性溶血，表現(xiàn)為面色蒼白、黃疸、血紅蛋白尿、乏力等。篩查通過檢測該酶的活性。確診后，關鍵在于預防，家長需避免讓孩子接觸蠶豆及其制品，并在就醫(yī)時明確告知醫(yī)生病情，避免使用磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥等可能誘發(fā)溶血的藥物。

四、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，以21-羥化酶缺乏最為常見，導致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙。典型表現(xiàn)可在生后不久出現(xiàn)，如女孩男性化、男孩假性性早熟，嚴重失鹽型患兒可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水、電解質(zhì)紊亂甚至休克等腎上腺危象。篩查通過檢測血液中17-羥孕酮等指標。治療需終身使用糖皮質(zhì)激素如氫化可的松片進行替代，失鹽型還需加用鹽皮質(zhì)激素如氟氫可的松片，并需在應激情況下調(diào)整劑量。

五、遺傳性耳聾

遺傳性耳聾主要指由基因突變導致的先天性感音神經(jīng)性耳聾，其中GJB2、SLC26A4等基因突變是常見原因?；純涸谛律鷥浩趯β曇舴磻t鈍，可能表現(xiàn)為睡眠中不易被大聲驚醒，后期出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩。篩查通過檢測與耳聾相關的常見基因突變。早期診斷有助于進行早期干預，如佩戴助聽器或進行人工耳蝸植入手術，并配合專業(yè)的聽覺言語康復訓練，最大程度地促進患兒的語言和認知能力發(fā)展。

新生兒足底血篩查是出生缺陷三級預防體系的關鍵一環(huán)，旨在通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期干預，有效避免或減輕疾病對兒童體格和智力發(fā)育造成的嚴重損害。篩查過程簡單安全，僅需采集幾滴足跟血。家長應積極配合完成此項篩查，并妥善保管篩查結果通知單。若接到復查或確診通知，務必高度重視，及時攜帶孩子前往指定機構進行進一步檢查，遵從專業(yè)醫(yī)生的診療和隨訪建議，同時學習相關的家庭護理知識，如特殊飲食管理、藥物服用注意事項、避免誘發(fā)因素以及定期監(jiān)測生長發(fā)育指標等，為孩子的健康成長奠定堅實基礎。