方顱多見于維生素D缺乏性佝僂病、先天性梅毒、黏多糖貯積癥、軟骨發(fā)育不全、顱縫早閉等疾病。

1、維生素D缺乏性佝僂病

維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期骨骼發(fā)育異常的常見原因，由于維生素D攝入不足或日照缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂。典型表現(xiàn)為方顱、肋骨串珠、手鐲征等。治療需補(bǔ)充維生素D滴劑或維生素D3注射液，同時(shí)增加戶外活動(dòng)。

2、先天性梅毒

先天性梅毒由梅毒螺旋體經(jīng)胎盤傳播引起，可導(dǎo)致骨膜增厚和顱骨畸形。患兒可能出現(xiàn)方顱、鞍鼻、 Hutchinson 三聯(lián)征等表現(xiàn)。需使用注射用芐星青霉素規(guī)范治療，并定期復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)。

3、黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥屬于遺傳性溶酶體貯積病，因酶缺陷導(dǎo)致黏多糖代謝障礙。方顱伴隨面容粗陋、角膜混濁、肝脾腫大等。目前可嘗試酶替代療法如注射用拉羅尼酶，嚴(yán)重病例需造血干細(xì)胞移植。

4、軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，F(xiàn)GFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙。特征包括方顱、四肢短小、三叉手等。生長激素治療可能改善部分癥狀，嚴(yán)重脊柱畸形需手術(shù)矯正。

5、顱縫早閉

顱縫早閉指一條或多條顱骨縫過早閉合，限制腦發(fā)育并導(dǎo)致頭顱畸形。矢狀縫早閉形成舟狀頭，冠狀縫早閉可表現(xiàn)為方顱。需在1歲內(nèi)行顱骨重塑術(shù)，常用術(shù)式包括全顱穹窿重建術(shù)。

發(fā)現(xiàn)方顱表現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)明確病因，完善血生化、影像學(xué)及基因檢測。日常需保證均衡營養(yǎng)，維生素D缺乏者每日補(bǔ)充400-800IU維生素D。先天性代謝病患者需嚴(yán)格遵循特殊飲食方案，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。所有患兒應(yīng)避免頭部外傷，睡眠時(shí)調(diào)整體位減輕顱骨受壓。術(shù)后患者需遵醫(yī)囑康復(fù)訓(xùn)練，定期神經(jīng)發(fā)育評(píng)估。