新生兒疾病篩查5項(xiàng)
新生兒疾病篩查5項(xiàng)通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙篩查。這些篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療可能影響新生兒生長(zhǎng)發(fā)育的疾病。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。早期篩查可通過(guò)血液檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起，可能導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力障礙。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中促甲狀腺激素水平實(shí)現(xiàn)。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，患兒接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血。篩查通過(guò)檢測(cè)酶活性實(shí)現(xiàn)。確診后需避免使用磺胺類藥物、蠶豆等誘發(fā)因素，預(yù)防溶血危象。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷引起，可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過(guò)檢測(cè)17-羥孕酮水平實(shí)現(xiàn)。確診后需使用氫化可的松等糖皮質(zhì)激素替代治療，定期隨訪生長(zhǎng)發(fā)育情況。
5、聽力障礙篩查
新生兒聽力篩查通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)檢測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)先天性聽力損失。確診后需在6月齡前進(jìn)行聽力干預(yù)，如佩戴助聽器或人工耳蝸植入，配合語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，最大限度減少語(yǔ)言發(fā)育障礙。
新生兒疾病篩查是預(yù)防殘疾的重要公共衛(wèi)生措施，建議所有新生兒在出生后72小時(shí)內(nèi)完成篩查。家長(zhǎng)需配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)做好標(biāo)本采集，及時(shí)查詢篩查結(jié)果。對(duì)于篩查陽(yáng)性者，應(yīng)遵醫(yī)囑盡快完成確診檢查，早期干預(yù)可顯著改善預(yù)后。日常護(hù)理中需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等表現(xiàn)，定期進(jìn)行兒童保健檢查，促進(jìn)健康成長(zhǎng)。
