新生兒疾病篩查48項
新生兒疾病篩查48項是通過血液檢測對新生兒可能存在的遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病等進(jìn)行早期篩查的項目，主要包括氨基酸代謝障礙、脂肪酸氧化缺陷、有機(jī)酸血癥、內(nèi)分泌疾病等類別。
1、氨基酸代謝障礙
苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝障礙，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致血苯丙氨酸升高，可能引起智力發(fā)育遲緩。典型癥狀包括毛發(fā)膚色變淺、尿液異味。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，避免天然蛋白攝入。楓糖尿癥因支鏈氨基酸代謝異常導(dǎo)致尿液有楓糖漿氣味，需限制亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸攝入。同型半胱氨酸尿癥與胱硫醚合成酶缺陷相關(guān)，可能引發(fā)血栓形成和眼部晶狀體脫位，需補(bǔ)充維生素B6和甜菜堿。
2、脂肪酸氧化缺陷
中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是較常見的脂肪酸代謝異常，饑餓狀態(tài)下易誘發(fā)低血糖和代謝性酸中毒，表現(xiàn)為嘔吐、嗜睡。需避免長時間空腹，急性期需靜脈補(bǔ)充葡萄糖。肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙會導(dǎo)致心肌病和肌無力，需終身補(bǔ)充左旋肉堿。極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥可能引起肝大和肌張力低下，需采用高碳水化合物、低脂肪飲食。
3、有機(jī)酸血癥
甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷導(dǎo)致代謝性酸中毒，可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、肌張力低下。治療需限制蛋白攝入并使用特殊配方奶粉。丙酸血癥表現(xiàn)為反復(fù)嘔吐和脫水，急性發(fā)作時需血液透析。異戊酸血癥因異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏導(dǎo)致尿液有汗腳氣味，需補(bǔ)充甘氨酸和左旋肉堿。
4、內(nèi)分泌疾病
先天性甲狀腺功能減退癥因甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導(dǎo)致，未治療可能引起呆小癥。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥以21-羥化酶缺乏最常見，可能出現(xiàn)失鹽危象或女性男性化，需補(bǔ)充氫化可的松和氟氫可的松。新生兒糖尿病與胰島素分泌缺陷相關(guān)，需胰島素治療。
5、其他遺傳病
半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致，喂養(yǎng)后出現(xiàn)黃疸、肝大，需嚴(yán)格避免乳制品攝入。生物素酶缺乏癥可能引發(fā)癲癇和皮疹，需終身補(bǔ)充生物素。囊性纖維化表現(xiàn)為慢性肺部感染和胰腺功能不全，需胰酶替代治療和呼吸道管理。
新生兒疾病篩查陽性結(jié)果需通過基因檢測或代謝物分析確診，確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和生化指標(biāo)。家長需掌握急救措施應(yīng)對代謝危象，如隨身攜帶葡萄糖凝膠。喂養(yǎng)方面需嚴(yán)格遵循營養(yǎng)師指導(dǎo)，選擇特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。日常注意預(yù)防感染，避免誘發(fā)因素如長時間饑餓、高蛋白飲食。建議建立隨訪檔案，每3-6個月評估神經(jīng)發(fā)育和營養(yǎng)狀況，及時調(diào)整治療方案。
