無創(chuàng)dna檢查是檢查什么的
無創(chuàng)DNA檢查主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病。該檢查通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析，具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率較高等特點(diǎn)。
無創(chuàng)DNA檢查的核心目標(biāo)是評(píng)估胎兒是否存在染色體非整倍體異常。21三體綜合征即唐氏綜合征，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病；18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，常伴隨嚴(yán)重發(fā)育畸形和早夭；13三體綜合征即帕陶氏綜合征，多存在顱面部畸形及多系統(tǒng)缺陷。這些染色體異常會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，通過無創(chuàng)DNA檢查可在孕早期進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
該技術(shù)還能檢測(cè)性染色體異常，如特納綜合征、克氏綜合征等。部分高端檢測(cè)還可篩查微缺失微重復(fù)綜合征，如22q11.2缺失綜合征等。檢查適宜孕周為12-22周，最佳時(shí)間為12-16周。檢測(cè)需抽取孕婦10毫升靜脈血，分離血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，通過生物信息學(xué)分析染色體拷貝數(shù)變異。
無創(chuàng)DNA檢查適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群、有染色體異常生育史者及不適合有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。檢查前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測(cè)范圍和局限性。陰性結(jié)果可降低胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，陽性結(jié)果需通過羊水穿刺等有創(chuàng)診斷進(jìn)行確認(rèn)。檢查結(jié)果需結(jié)合超聲檢查及其他臨床指標(biāo)綜合判斷。
孕婦進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查前應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持正常飲食作息。檢查后需按醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，結(jié)合超聲檢查監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。若檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)就診遺傳咨詢門診，由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后續(xù)診斷方案。整個(gè)孕期應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，補(bǔ)充葉酸等維生素，避免接觸致畸物質(zhì)，保持良好心態(tài)配合醫(yī)療隨訪。
