孕期唐氏篩查一般檢查什么病
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孕期唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等染色體非整倍體疾病的風險。
唐氏篩查是產(chǎn)前篩查的重要手段，通過抽取孕婦的靜脈血，檢測血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化指標，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，通過專用軟件計算出胎兒罹患上述目標疾病的風險概率。這項檢查通常在妊娠中期進行，具體時間窗口為懷孕15周到20周加6天，最佳檢查時間在16周到18周之間。篩查過程對孕婦和胎兒無創(chuàng)傷，屬于安全便捷的檢查方法。其核心目的是評估風險，而非確診。如果篩查結果顯示風險值高于設定的切割值，例如常見的高風險或臨界風險，則提示胎兒患有目標染色體疾病的可能性增加，但這并不等同于胎兒一定患病，需要進一步進行產(chǎn)前診斷來確認。
當唐氏篩查結果提示高風險或臨界風險時，孕婦無須過度焦慮，但必須重視并遵從醫(yī)囑進行后續(xù)的產(chǎn)前診斷。確診性的檢查方法主要包括羊膜腔穿刺術和絨毛膜取樣術。羊膜腔穿刺術是在超聲引導下抽取少量羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行染色體核型分析，準確率很高，是診斷的金標準之一，通常建議在孕18周至22周進行。絨毛膜取樣術則通過獲取胎盤絨毛組織進行檢測，可以在孕早期，即11周至14周進行，能更早獲得診斷信息。醫(yī)生會根據(jù)孕婦的具體孕周、身體狀況以及篩查結果的風險等級，綜合建議合適的診斷方案。完成診斷后，孕婦應結合遺傳咨詢醫(yī)生的專業(yè)解讀，與家人充分溝通，審慎做出后續(xù)的妊娠決策。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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