唐氏篩查主要一般檢查什么病
唐氏篩查主要檢查胎兒患有唐氏綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。
一、唐氏綜合征
唐氏綜合征即21三體綜合征，是最常見的染色體數(shù)目異常疾病。篩查主要通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，通過專用軟件計(jì)算出胎兒患病的風(fēng)險概率。高風(fēng)險結(jié)果提示胎兒存在染色體異常的可能性增加，但并非確診，需要進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或羊膜腔穿刺等診斷性檢查來明確。
二、18三體綜合征
18三體綜合征又稱愛德華茲綜合征，是另一種嚴(yán)重的染色體數(shù)目異常疾病。唐氏篩查中的血清學(xué)指標(biāo)模式與唐氏綜合征不同，例如甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平可能普遍偏低。篩查出高風(fēng)險同樣意味著胎兒患病的概率增高，其預(yù)后通常比唐氏綜合征更差，多數(shù)胎兒會在孕中期發(fā)生自然流產(chǎn)，存活者常伴有嚴(yán)重的多發(fā)畸形和智力障礙。
三、開放性神經(jīng)管缺陷
開放性神經(jīng)管缺陷是一類胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的先天性畸形，主要包括無腦兒和脊柱裂。篩查主要依據(jù)孕婦血清中甲胎蛋白的顯著升高來評估風(fēng)險。甲胎蛋白由胎兒肝臟產(chǎn)生，當(dāng)存在開放性神經(jīng)管缺陷時，胎兒的腦脊液或組織液會滲入羊水，導(dǎo)致孕婦血清中甲胎蛋白水平異常增高。高風(fēng)險提示需要進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查來觀察胎兒頭顱和脊柱的形態(tài)結(jié)構(gòu)以明確診斷。
進(jìn)行唐氏篩查前，孕婦應(yīng)準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時間以核對孕周，因?yàn)樵兄苡?jì)算的準(zhǔn)確性直接影響篩查結(jié)果的可靠性。篩查通常建議在孕中期進(jìn)行，若結(jié)果為高風(fēng)險，不必過度焦慮，應(yīng)遵從產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)，進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷咨詢與檢查。同時，孕婦在整個孕期應(yīng)保持均衡營養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以全面監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。
