唐氏篩查主要檢查什么病
唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等染色體異常疾病。篩查方式包括血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測，可評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)概率。
1、唐氏綜合征
唐氏綜合征即21三體綜合征，是最常見的染色體數(shù)目異常疾病。患兒表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、肌張力低下，常合并先天性心臟病等畸形。血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。
2、18三體綜合征
18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，患兒多有生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、先天性心臟病等嚴(yán)重畸形。血清學(xué)篩查中甲胎蛋白和游離雌三醇水平通常明顯降低，結(jié)合超聲檢查可提高檢出率。
3、13三體綜合征
13三體綜合征即帕陶氏綜合征，患兒常伴發(fā)唇腭裂、多指畸形、腦部發(fā)育異常等。該病在血清學(xué)篩查中表現(xiàn)為人絨毛膜促性腺激素異常升高，確診需通過羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷。
4、神經(jīng)管缺陷
部分唐氏篩查方案包含神經(jīng)管缺陷篩查，通過檢測孕婦血清甲胎蛋白水平升高提示風(fēng)險(xiǎn)。神經(jīng)管缺陷包括無腦兒、脊柱裂等嚴(yán)重畸形，超聲檢查可輔助診斷。
5、其他染色體異常
無創(chuàng)DNA檢測還能發(fā)現(xiàn)性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征等，以及部分微缺失綜合征。這些疾病可能導(dǎo)致胎兒生長受限或出生后發(fā)育異常，需結(jié)合超聲和遺傳咨詢綜合評估。
建議孕婦在孕15-20周進(jìn)行唐氏篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群需進(jìn)一步做羊水穿刺或絨毛活檢確診。篩查期間應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動，均衡攝入富含葉酸的綠葉蔬菜、動物肝臟等食物。若篩查結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)醫(yī)囑選擇后續(xù)診療方案。
