多發(fā)性硬化癥是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎癥性脫髓鞘疾病，主要累及腦、脊髓和視神經(jīng)，表現(xiàn)為神經(jīng)纖維髓鞘破壞和神經(jīng)信號傳導(dǎo)障礙。該病具有復(fù)發(fā)緩解和漸進(jìn)性發(fā)展的特點，病因可能與遺傳易感性、環(huán)境因素觸發(fā)、自身免疫異常、病毒感染、維生素D缺乏等多種機(jī)制相關(guān)。

1、病理機(jī)制

多發(fā)性硬化癥的核心病理改變是髓鞘脫失和軸突損傷。免疫系統(tǒng)錯誤攻擊髓鞘堿性蛋白，導(dǎo)致少突膠質(zhì)細(xì)胞受損，形成特征性的硬化斑塊。這些病變可分布于大腦白質(zhì)、小腦、腦干、脊髓等部位，磁共振成像可見T2高信號病灶。病變區(qū)域出現(xiàn)炎癥細(xì)胞浸潤，包括T淋巴細(xì)胞、B淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞。

2、臨床表現(xiàn)

常見癥狀包括視力下降、肢體無力、感覺異常、平衡障礙和膀胱功能障礙。視神經(jīng)炎可導(dǎo)致單眼視力急劇下降，脊髓受累表現(xiàn)為截癱或四肢癱，腦干病變引發(fā)眩暈和吞咽困難。部分患者出現(xiàn)認(rèn)知功能下降、疲勞和抑郁。癥狀往往在數(shù)天至數(shù)周內(nèi)加重，之后進(jìn)入緩解期，但隨病情進(jìn)展可能遺留永久性神經(jīng)功能缺損。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)

診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和實驗室指標(biāo)。麥克唐納診斷標(biāo)準(zhǔn)強(qiáng)調(diào)病灶在時間和空間上的多發(fā)性。腦脊液檢查可見寡克隆區(qū)帶陽性，視覺誘發(fā)電位顯示傳導(dǎo)延遲。需與視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、腦血管病等鑒別，血清AQP4抗體檢測有助于區(qū)分視神經(jīng)脊髓炎。

4、疾病治療

急性期治療主要采用大劑量甲潑尼龍沖擊，重癥患者可考慮血漿置換。緩解期疾病修飾治療包括干擾素β-1a注射液、特立氟胺片、芬戈莫德膠囊等免疫調(diào)節(jié)劑。進(jìn)展型患者可使用奧瑞珠單抗注射液。對癥治療涵蓋巴氯芬片緩解肌痙攣、阿米替林片改善神經(jīng)痛、索利那新片控制尿失禁等癥狀。

5、康復(fù)管理

綜合康復(fù)計劃包含物理治療改善運動功能、作業(yè)治療提高生活自理能力、言語治療解決構(gòu)音障礙。適度有氧運動如水中體操、靜態(tài)自行車可維持肌力。認(rèn)知訓(xùn)練延緩智力衰退，心理干預(yù)幫助應(yīng)對情緒問題。需注意避免體溫過高誘發(fā)假性惡化，保證充足維生素D攝入，戒煙并控制合并癥。

多發(fā)性硬化癥患者應(yīng)建立規(guī)律的隨訪計劃，定期評估擴(kuò)展殘疾狀況量表評分。保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充歐米伽3脂肪酸和抗氧化劑。避免過度勞累和應(yīng)激，注意預(yù)防跌倒和壓瘡。疫苗接種需避開疾病活動期，流感疫苗和肺炎球菌疫苗建議按時接種。妊娠計劃需與神經(jīng)科醫(yī)生充分溝通，多數(shù)疾病修飾治療需提前停藥。