關(guān)于苯丙酮尿癥介紹
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。典型表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味等。早期篩查和飲食干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。
1、遺傳機(jī)制
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因PAH位于12號(hào)染色體。父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%患病概率?；蛲蛔儗?dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸無(wú)法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。
2、代謝異常
苯丙氨酸在體內(nèi)異常蓄積，血液濃度可超過(guò)正常值20倍以上。過(guò)量的苯丙氨酸通過(guò)旁路代謝產(chǎn)生苯丙酮酸等毒性物質(zhì)，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。同時(shí)酪氨酸合成不足影響黑色素生成。
3、臨床表現(xiàn)
未經(jīng)治療的患兒3-6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，90%患兒IQ低于50。特征性表現(xiàn)包括金發(fā)碧眼、濕疹樣皮疹。尿液和汗液帶有特殊霉臭味，部分患兒可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
4、新生兒篩查
我國(guó)已將苯丙酮尿癥納入新生兒疾病篩查項(xiàng)目，出生72小時(shí)后采集足跟血檢測(cè)苯丙氨酸濃度。篩查陽(yáng)性需進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷和血氨基酸分析確診。早期診斷可避免不可逆腦損傷。
5、飲食治療
終身限制苯丙氨酸攝入是主要治療手段。需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品，嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入。同時(shí)補(bǔ)充酪氨酸、維生素和礦物質(zhì)。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度維持在120-360μmol/L。
苯丙酮尿癥患者需建立個(gè)體化飲食方案，避免高蛋白食物如肉類、蛋類和堅(jiān)果。建議定期進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)評(píng)估和神經(jīng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，妊娠期患者需加強(qiáng)血苯丙氨酸水平控制。通過(guò)規(guī)范治療，多數(shù)患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量和壽命。
