唐氏篩查是通過(guò)孕婦血液檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段。唐氏兒是指患有唐氏綜合征的患兒，主要因21號(hào)染色體三體導(dǎo)致，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和多發(fā)畸形。

1、篩查原理

唐氏篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素水平，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素，計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值。孕早期篩查在妊娠11-13周進(jìn)行，孕中期篩查在15-20周完成，兩者均可聯(lián)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度提高準(zhǔn)確率。

2、檢測(cè)方法

臨床常用篩查方案包括孕早期聯(lián)合篩查、孕中期三聯(lián)篩查及序貫篩查。孕早期篩查通過(guò)超聲測(cè)量NT厚度和血清PAPP-A、游離β-hCG指標(biāo)，檢出率約85%。孕中期篩查檢測(cè)AFP、uE3和hCG三項(xiàng)血清標(biāo)志物，結(jié)合年齡因素可識(shí)別60-70%的唐氏兒。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)作為補(bǔ)充手段，對(duì)21三體檢出率超過(guò)99%。

3、高風(fēng)險(xiǎn)處理

篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)羊膜腔穿刺或絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析確診。羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行，提取胎兒脫落細(xì)胞培養(yǎng)后分析染色體，準(zhǔn)確率接近100%但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。絨毛取樣可在孕11-14周實(shí)施，較早獲得診斷結(jié)果但技術(shù)要求較高。

4、唐氏兒特征

唐氏綜合征患兒具有典型眼距寬、鼻梁低平、耳位低等面部特征，常伴先天性心臟病、十二指腸閉鎖等畸形。新生兒期可出現(xiàn)肌張力低下和通貫掌，兒童期存在中重度智力障礙，成年后易早發(fā)阿爾茨海默病。早期干預(yù)可改善運(yùn)動(dòng)發(fā)育和語(yǔ)言能力。

5、預(yù)防措施

高齡孕婦建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕期避免接觸放射線和致畸藥物，控制妊娠糖尿病等基礎(chǔ)疾病。對(duì)確診胎兒應(yīng)提供遺傳咨詢，幫助家庭做出知情選擇。

所有孕婦應(yīng)在孕早期接受規(guī)范的唐氏篩查咨詢，根據(jù)個(gè)體情況選擇適宜篩查方案。篩查異常者需在遺傳?？漆t(yī)生指導(dǎo)下完成后續(xù)診斷流程。確診唐氏綜合征胎兒后，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)提供多學(xué)科會(huì)診和心理支持，幫助家庭全面了解疾病預(yù)后和干預(yù)措施。新生兒出生后需完善心臟超聲等系統(tǒng)評(píng)估，并盡早開(kāi)始康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育。