骨髓增生異常增生癥是什么病
骨髓增生異常增生癥是一組起源于造血干細胞的克隆性疾病，主要表現(xiàn)為無效造血、外周血細胞減少及高風(fēng)險向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。
骨髓增生異常增生癥的核心病理特征是骨髓中造血細胞發(fā)育異常和無效造血。造血干細胞基因突變導(dǎo)致細胞分化成熟障礙，骨髓中雖可見增生活躍現(xiàn)象，但大量幼稚細胞在成熟前凋亡，無法正常釋放至外周血。外周血常規(guī)檢查常見全血細胞減少或單項血細胞減少，患者可能出現(xiàn)貧血相關(guān)乏力、感染易感性增加或出血傾向。骨髓活檢可見病態(tài)造血現(xiàn)象，如紅系巨幼樣變、粒細胞核分葉異常等。染色體檢測可發(fā)現(xiàn)5q-、7q-等特異性異常，基因測序常檢出SF3B1、TET2、ASXL1等突變。
該病臨床分型依據(jù)世界衛(wèi)生組織標(biāo)準(zhǔn)，包括難治性血細胞減少伴單系發(fā)育異常、難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞、難治性血細胞減少伴多系發(fā)育異常等亞型。國際預(yù)后評分系統(tǒng)根據(jù)染色體核型、血細胞減少程度和骨髓原始細胞比例將疾病分為極低危、低危、中危、高危和極高危組，不同風(fēng)險組向白血病轉(zhuǎn)化的概率差異顯著。診斷需結(jié)合血常規(guī)、骨髓涂片、流式細胞術(shù)、細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查綜合判斷。
骨髓增生異常增生癥患者需定期監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象變化，避免劇烈運動以防出血，保持口腔衛(wèi)生減少感染風(fēng)險。飲食應(yīng)選擇易消化高蛋白食物，適量補充含鐵、葉酸和維生素B12的食材如動物肝臟、深綠色蔬菜。治療期間注意觀察藥物不良反應(yīng)，避免擅自服用影響造血功能的藥物。建議建立規(guī)律作息，進行適度有氧運動增強體質(zhì)，但需避免人群密集場所。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、皮膚瘀斑或頭暈加重時應(yīng)及時就醫(yī)復(fù)查。
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