骨髓增生異常是什么病
骨髓增生異常是一組起源于造血干細胞的克隆性疾病，主要表現(xiàn)為無效造血、外周血細胞減少以及高風險向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。骨髓增生異常綜合征的主要特征包括病態(tài)造血、外周血一系或多系減少、骨髓增生異常活躍但成熟障礙等。該病可能與基因突變、化學物質(zhì)接觸、放射線暴露等因素有關(guān)，臨床常見貧血、感染、出血等癥狀。
1、發(fā)病機制
骨髓增生異常的發(fā)病與造血干細胞獲得性基因突變密切相關(guān)，常見突變基因包括TET2、ASXL1、SF3B1等。這些突變導致造血細胞分化成熟障礙，骨髓中雖存在大量原始細胞，但無法正常發(fā)育為成熟血細胞。部分患者有苯類化合物接觸史或既往接受過烷化劑化療，這些因素可通過損傷DNA誘發(fā)克隆性造血異常。
2、臨床表現(xiàn)
患者多表現(xiàn)為進行性加重的貧血癥狀，如面色蒼白、乏力、活動后心悸。由于中性粒細胞減少，易反復發(fā)生口腔感染、肺部感染等。血小板減少可導致皮膚瘀斑、鼻出血或消化道出血。部分患者可能出現(xiàn)輕度脾腫大，但通常無顯著淋巴結(jié)腫大。癥狀嚴重程度與血細胞減少程度相關(guān)。
3、疾病分型
根據(jù)世界衛(wèi)生組織分類標準，骨髓增生異常綜合征可分為難治性血細胞減少伴單系病態(tài)造血、難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞、難治性血細胞減少伴多系病態(tài)造血等亞型。不同亞型在血細胞減少程度、骨髓原始細胞比例及白血病轉(zhuǎn)化風險方面存在差異，其中原始細胞比例超過20%則歸類為急性髓系白血病。
4、診斷方法
診斷需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺涂片、骨髓活檢及細胞遺傳學檢查。外周血涂片可見紅細胞大小不等、中性粒細胞顆粒減少等病態(tài)造血表現(xiàn)。骨髓檢查顯示增生程度多在正?；蛟龈叻秶嬖谌挡B(tài)造血特征。染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)5q-、-7、+8等異常，這些改變對預后判斷有重要價值。
5、治療原則
低?；颊咭灾С种委煘橹鳎ㄝ斞m正貧血、使用促紅細胞生成素改善貧血癥狀。中高?；颊呖煽紤]去甲基化藥物如阿扎胞苷注射液、地西他濱注射液進行表觀遺傳學治療。異基因造血干細胞移植是唯一可能治愈的方法，適用于年輕且配型成功的患者。所有治療需根據(jù)國際預后評分系統(tǒng)個體化制定方案。
骨髓增生異?；颊咝璞３志怙嬍?，適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素的食物如瘦肉、動物肝臟等。注意口腔及皮膚清潔，避免感染風險。定期監(jiān)測血常規(guī)變化，出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向應及時就醫(yī)。避免接觸苯類化合物等有害物質(zhì)，適度進行散步等低強度運動有助于改善體能狀態(tài)。治療期間應嚴格遵醫(yī)囑用藥并定期復查骨髓情況。
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