臍帶穿刺能檢查什么
臍帶穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病等。臍帶穿刺能檢測(cè)的疾病主要有染色體非整倍體、單基因遺傳病、宮內(nèi)感染、胎兒貧血、胎兒生長(zhǎng)受限等。
1、染色體非整倍體
臍帶穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確診斷21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體數(shù)目異常。這些異?？赡軐?dǎo)致智力障礙、多發(fā)畸形等問題。檢測(cè)結(jié)果可幫助家庭做出生育決策，必要時(shí)需結(jié)合超聲檢查評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)。
2、單基因遺傳病
針對(duì)有家族遺傳病史的高危妊娠，臍帶穿刺可檢測(cè)地中海貧血、血友病、脊髓性肌萎縮癥等單基因病。通過基因測(cè)序技術(shù)能明確胎兒是否攜帶致病基因突變。檢測(cè)前需提供詳細(xì)的家族遺傳病史，由遺傳咨詢師評(píng)估檢測(cè)必要性。
3、宮內(nèi)感染
通過檢測(cè)臍帶血中特定抗體或病原體DNA，可診斷巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲等引起的宮內(nèi)感染。這些感染可能導(dǎo)致胎兒聽力損失、視力障礙或神經(jīng)系統(tǒng)損傷。確診后需評(píng)估胎兒器官受損程度，部分病例需要抗病毒治療。
4、胎兒貧血
臍帶血血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可準(zhǔn)確判斷胎兒貧血程度，常見于母胎血型不合引起的溶血性疾病。嚴(yán)重貧血胎兒可能需要宮內(nèi)輸血治療。檢測(cè)需結(jié)合超聲多普勒監(jiān)測(cè)大腦中動(dòng)脈血流速度進(jìn)行綜合評(píng)估。
5、胎兒生長(zhǎng)受限
臍帶血血?dú)夥治龊蜖I(yíng)養(yǎng)指標(biāo)檢測(cè)有助于鑒別胎兒生長(zhǎng)受限的原因，如胎盤功能不全、遺傳因素或感染等。生長(zhǎng)受限胎兒可能出現(xiàn)酸中毒、低氧血癥等異常，檢測(cè)結(jié)果可指導(dǎo)臨床決定分娩時(shí)機(jī)和方式。
臍帶穿刺屬于有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，存在流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，通常建議在孕18周后進(jìn)行。檢查前需充分評(píng)估適應(yīng)證，由專業(yè)醫(yī)生操作。孕婦術(shù)后需臥床休息，避免劇烈活動(dòng)，密切觀察腹痛、陰道流血等情況。若出現(xiàn)異常需及時(shí)就醫(yī)。檢查結(jié)果應(yīng)結(jié)合超聲等其它產(chǎn)前篩查手段綜合判斷，必要時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。
