骨髓穿刺主要用于檢查血液系統(tǒng)疾病、某些感染性疾病、腫瘤性疾病以及評估不明原因的發(fā)熱或臟器腫大。骨髓穿刺檢查的核心項目包括骨髓細胞形態(tài)學、細胞化學染色、免疫分型、染色體核型分析以及基因檢測。

一、骨髓細胞形態(tài)學

骨髓細胞形態(tài)學檢查是骨髓穿刺最基礎且關鍵的環(huán)節(jié)。通過在顯微鏡下直接觀察骨髓中各類細胞的數量、比例和形態(tài)結構，可以評估骨髓的造血功能是否正常。這項檢查能夠明確診斷各種貧血，例如缺鐵性貧血時可見紅細胞體積偏小、中心淡染區(qū)擴大；巨幼細胞性貧血時可見紅細胞體積增大、細胞核發(fā)育落后于細胞質。對于白血病，骨髓細胞形態(tài)學可以發(fā)現大量原始、幼稚的白血病細胞，是診斷和分型的主要依據。同時，它也能幫助鑒別血小板減少或增多的原因，以及發(fā)現骨髓中是否存在異常的轉移癌細胞。

二、細胞化學染色

細胞化學染色是在形態(tài)學基礎上的重要補充技術。通過對骨髓涂片進行特殊的化學反應染色，可以顯示細胞內特定的化學成分，從而對形態(tài)相似的細胞進行鑒別。例如，過氧化物酶染色和酯酶染色是區(qū)分急性髓系白血病與急性淋巴細胞白血病的關鍵指標。糖原染色有助于鑒別紅白血病與巨幼細胞性貧血。鐵染色可以直接評估骨髓中的鐵儲存情況，是診斷缺鐵性貧血和鐵粒幼細胞性貧血的金標準。這些染色結果對于血液系統(tǒng)疾病的精確分型具有決定性意義。

三、免疫分型

免疫分型，即流式細胞術檢測，利用抗原抗體反應的原理，分析骨髓細胞表面或內部的特定蛋白標記。這項技術具有高度特異性和敏感性，能夠精確識別細胞的系列來源和分化階段。在白血病診斷中，免疫分型可以明確白血病細胞是來源于髓系、淋系還是混合系列，并能細分到更具體的亞型，為靶向治療提供依據。對于淋巴瘤侵犯骨髓、多發(fā)性骨髓瘤等疾病，免疫分型也是不可或缺的確診和分型工具，能夠檢測到微量的腫瘤細胞。

四、染色體核型分析

染色體核型分析是檢測血液腫瘤細胞染色體數目和結構異常的傳統(tǒng)細胞遺傳學方法。通過培養(yǎng)骨髓細胞并使其分裂中期，在顯微鏡下觀察染色體的形態(tài)。許多血液病具有特征性的染色體異常，例如慢性髓系白血病中的費城染色體，急性早幼粒細胞白血病中的t染色體易位。這些染色體異常不僅是診斷的標志，也與疾病的預后密切相關，并能作為治療后微小殘留病灶監(jiān)測的指標。核型分析的結果對于判斷病情、選擇治療方案和評估復發(fā)風險至關重要。

五、基因檢測

基因檢測是在分子水平上對骨髓樣本進行更深入的探查。包括聚合酶鏈反應、基因測序等技術，用于檢測特定的基因突變、融合基因或表達水平。例如，檢測JAK2基因突變有助于診斷真性紅細胞增多癥等骨髓增殖性腫瘤；檢測NPM1、FLT3等基因突變可以對急性髓系白血病進行危險度分層。基因檢測能夠發(fā)現染色體核型分析無法識別的微小異常，實現更精準的診斷和分型，并指導靶向藥物的使用，如針對BCR-ABL融合基因的酪氨酸激酶抑制劑。

骨髓穿刺是一項重要的診斷技術，其檢查內容全面覆蓋了細胞形態(tài)、免疫表型、染色體和基因等多個層面，為血液系統(tǒng)及相關疾病的診斷、分型、預后判斷和治療選擇提供了核心依據。檢查后，穿刺部位需用無菌敷料加壓包扎，并保持敷料干燥清潔，一般需按壓十至二十分鐘以達到充分止血。術后應臥床休息一段時間，避免劇烈運動，以防局部出血或血腫形成。二十四小時內穿刺點不宜沾水，并注意觀察有無局部紅腫、疼痛加劇或活動性出血等異常情況。日常飲食中可注意均衡營養(yǎng)，適當增加富含優(yōu)質蛋白和維生素的食物，以支持身體恢復。若出現任何不適，應及時聯系醫(yī)護人員。