多發(fā)性脂肪瘤可通過體格檢查、影像學(xué)檢查、病理學(xué)檢查、基因檢測(cè)及鑒別診斷等方式確定。多發(fā)性脂肪瘤通常由遺傳因素、不良生活習(xí)慣、內(nèi)分泌失調(diào)、脂肪代謝異常及局部軟組織損傷等原因引起。

一、體格檢查

體格檢查是初步判斷多發(fā)性脂肪瘤的常用方法。醫(yī)生通過視診和觸診評(píng)估皮下腫物的數(shù)量、大小、質(zhì)地及活動(dòng)度。典型的多發(fā)性脂肪瘤表現(xiàn)為質(zhì)地柔軟、邊界清晰、可推動(dòng)的皮下結(jié)節(jié)，常分布于軀干、四肢等部位。檢查時(shí)醫(yī)生會(huì)詢問家族史及腫物生長(zhǎng)速度，有助于區(qū)分良性脂肪瘤與其他軟組織腫瘤。該檢查無須特殊設(shè)備，可作為門診首選篩查手段。

二、影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查能清晰顯示脂肪瘤的形態(tài)特征與分布范圍。超聲檢查可區(qū)分脂肪組織的均勻回聲與包膜結(jié)構(gòu)，計(jì)算機(jī)斷層掃描能識(shí)別脂肪密度病灶，磁共振成像對(duì)軟組織分辨率高，可顯示典型的分葉狀結(jié)構(gòu)。這些檢查有助于評(píng)估腫物與周圍血管神經(jīng)的關(guān)系，排除脂肪肉瘤等惡性腫瘤。影像學(xué)結(jié)果為制定后續(xù)診療方案提供重要依據(jù)。

三、病理學(xué)檢查

病理學(xué)檢查是診斷多發(fā)性脂肪瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。通過穿刺活檢或手術(shù)切除獲取組織樣本，經(jīng)顯微鏡觀察可見成熟脂肪細(xì)胞排列規(guī)則，細(xì)胞核無異型性，間質(zhì)血管分布均勻。該檢查能明確病變性質(zhì)，鑒別非典型脂肪瘤、冬眠瘤等特殊類型。對(duì)于生長(zhǎng)迅速或影像學(xué)特征不典型的腫物，病理診斷具有決定性意義。

四、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)適用于家族性多發(fā)性脂肪瘤患者。約三分之一的病例存在12號(hào)染色體HMGA2基因重排，部分患者伴有PTEN基因突變導(dǎo)致的多種腫瘤綜合征。通過血液樣本分析特定基因位點(diǎn)，可評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)與疾病亞型。該檢查對(duì)制定長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃及家族成員篩查具有指導(dǎo)價(jià)值。

五、鑒別診斷

鑒別診斷需排除脂肪肉瘤、神經(jīng)纖維瘤及皮脂腺囊腫等疾病。脂肪肉瘤質(zhì)地較硬、生長(zhǎng)迅速且影像學(xué)顯示不均勻強(qiáng)化；神經(jīng)纖維瘤多沿神經(jīng)分布伴皮膚咖啡斑；皮脂腺囊腫與皮膚粘連且中心可見開口。結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像特征與病理結(jié)果進(jìn)行綜合判斷，可避免誤診誤治。

確診多發(fā)性脂肪瘤后，患者應(yīng)保持均衡飲食，限制高脂肪食物攝入，定期進(jìn)行適度運(yùn)動(dòng)控制體重。避免局部反復(fù)摩擦刺激，每6-12個(gè)月復(fù)查超聲監(jiān)測(cè)腫物變化。若發(fā)現(xiàn)腫物突然增大、質(zhì)地變硬或出現(xiàn)疼痛癥狀，需及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。良好的生活習(xí)慣與定期隨訪有助于維持病情穩(wěn)定。