白化病有什么癥狀呢

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白化病主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，常見癥狀有畏光、視力異常、皮膚蒼白易曬傷等。白化病是一種遺傳性黑色素合成障礙疾病，主要與TYR、OCA2等基因突變有關(guān)。

1、皮膚癥狀

患者全身皮膚呈乳白色或粉紅色，缺乏黑色素保護(hù)。皮膚對紫外線異常敏感，輕微日曬即可出現(xiàn)紅斑、脫皮，長期暴露可能誘發(fā)日光性角化病等癌前病變。部分患者伴有皮膚干燥、毛發(fā)囊周圍色素沉著等表現(xiàn)。

2、毛發(fā)特征

頭發(fā)、眉毛、睫毛等體毛呈白色或淡黃色，部分亞型患者隨年齡增長可能出現(xiàn)輕微色素沉積。非洲裔患者可見金色或紅褐色毛發(fā)變異，亞洲患者常見銀白色毛發(fā)。

3、眼部病變

虹膜呈現(xiàn)半透明灰藍(lán)色，眼底缺乏色素導(dǎo)致視網(wǎng)膜透光。典型表現(xiàn)為眼球震顫、斜視、高度近視或遠(yuǎn)視，嚴(yán)重者視力可能低于0.1。畏光癥狀明顯，強(qiáng)光下會出現(xiàn)瞇眼、流淚等光敏反應(yīng)。

4、視覺功能異常

由于視網(wǎng)膜黃斑區(qū)發(fā)育異常，多數(shù)患者存在視神經(jīng)交叉?zhèn)鲗?dǎo)缺陷。典型表現(xiàn)為立體視覺喪失、眼球代償性擺動，部分患者伴有色覺辨別障礙。這些癥狀在嬰幼兒期即可被發(fā)現(xiàn)。

5、特殊類型表現(xiàn)

Hermansky-Pudlak綜合征除白化病特征外，還伴有血小板功能障礙導(dǎo)致的易淤青、肺纖維化等。Chediak-Higashi綜合征患者易反復(fù)感染，外周血粒細(xì)胞可見巨大溶酶體顆粒。

白化病患者需終身做好防曬保護(hù)，使用SPF50+防曬霜并穿戴防紫外線衣物。定期進(jìn)行眼科檢查矯正屈光不正，必要時佩戴特殊濾光鏡片。避免劇烈運(yùn)動預(yù)防出血風(fēng)險，補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松。建議建立皮膚癌篩查檔案，每6-12個月進(jìn)行專業(yè)皮膚檢查。家長需特別注意兒童患者的心理疏導(dǎo)，幫助其建立積極自我認(rèn)知。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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