什么是遺傳性心臟病
遺傳性心臟病是指由基因突變導致的心臟結構和功能異常疾病，主要包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、長QT綜合征等類型。這類疾病具有家族聚集性，可能通過顯性或隱性遺傳方式傳遞給后代。
1、肥厚型心肌病
肥厚型心肌病是心肌異常增厚導致的心室腔縮小，可能與肌節(jié)蛋白基因突變有關。典型癥狀包括運動后呼吸困難、胸痛和暈厥，嚴重時可引發(fā)室性心律失常。診斷需結合心臟超聲和基因檢測，治療可選用美托洛爾緩釋片、維拉帕米片等藥物控制癥狀，必要時需植入心臟除顫器。
2、擴張型心肌病
擴張型心肌病表現(xiàn)為心室擴張和收縮功能下降，常見于TTN基因突變攜帶者?；颊呖赡艹霈F(xiàn)乏力、水腫和夜間陣發(fā)性呼吸困難，晚期易發(fā)生心力衰竭。臨床常用依那普利片、螺內酯片等藥物延緩病情進展，終末期需考慮心臟移植。
3、致心律失常性右室心肌病
該病特征為右心室心肌被脂肪纖維組織替代，多由橋粒蛋白基因缺陷引起?；颊叱Ｓ行募?、暈厥等心律失常表現(xiàn)，運動可能誘發(fā)室顫。確診需心臟核磁共振檢查，治療包括胺碘酮片等抗心律失常藥物和導管消融術。
4、長QT綜合征
長QT綜合征因離子通道基因突變導致心肌復極延長，表現(xiàn)為尖端扭轉型室速引發(fā)的暈厥或猝死。情緒激動或劇烈運動可能誘發(fā)發(fā)作，心電圖顯示QT間期超過480毫秒。β受體阻滯劑如普萘洛爾片是基礎治療藥物，部分患者需左側心臟交感神經(jīng)切除術。
5、家族性高膽固醇血癥
雖然主要累及血管，但嚴重時可導致早發(fā)性冠心病。LDL受體基因突變造成膽固醇代謝異常，患者可能出現(xiàn)黃色瘤和角膜弓。需長期服用阿托伐他汀鈣片等降脂藥，結合血漿置換治療控制低密度脂蛋白水平。
建議有家族史的人群定期進行心臟檢查和基因篩查，避免劇烈運動和情緒激動。保持低鹽低脂飲食，控制血壓血糖在正常范圍。確診患者應遵醫(yī)囑規(guī)范用藥，避免使用可能加重病情的藥物如某些抗生素和抗抑郁藥。孕婦需進行產(chǎn)前遺傳咨詢，新生兒可考慮基因檢測早期干預。
