遺傳性心臟病是什么
遺傳性心臟病是指由基因突變或染色體異常導(dǎo)致的心臟結(jié)構(gòu)和功能異常疾病，主要包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、長(zhǎng)QT綜合征等類型。
1、肥厚型心肌病
肥厚型心肌病是心肌細(xì)胞排列紊亂導(dǎo)致心室壁異常增厚，可能與MYH7、MYBPC3等基因突變有關(guān)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)勞力性呼吸困難、胸痛、暈厥等癥狀。診斷需結(jié)合心臟超聲和基因檢測(cè)。治療可選用美托洛爾緩釋片、維拉帕米片等藥物控制癥狀，嚴(yán)重者需考慮室間隔切除術(shù)。
2、擴(kuò)張型心肌病
擴(kuò)張型心肌病表現(xiàn)為心室腔擴(kuò)大和收縮功能減退，常見TTN、LMNA基因突變。癥狀包括活動(dòng)耐力下降、下肢水腫等。治療常用依那普利片、螺內(nèi)酯片改善心功能，終末期需心臟移植。建議患者限制鈉鹽攝入并監(jiān)測(cè)體重變化。
3、致心律失常性右室心肌病
該病以右心室心肌被脂肪纖維組織替代為特征，多由PKP2基因突變引起?？梢l(fā)室性心動(dòng)過速甚至猝死，需通過心電圖和心臟MRI確診。治療包括胺碘酮片控制心律失常，高?；颊咝柚踩胄穆赊D(zhuǎn)復(fù)除顫器。
4、長(zhǎng)QT綜合征
長(zhǎng)QT綜合征因鉀/鈉離子通道基因異常導(dǎo)致心室復(fù)極延長(zhǎng)，易誘發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室速。典型表現(xiàn)為情緒應(yīng)激或運(yùn)動(dòng)時(shí)暈厥。β受體阻滯劑如普萘洛爾片是基礎(chǔ)治療，避免使用延長(zhǎng)QT間期的藥物如克拉霉素片。
5、家族性高膽固醇血癥
LDLR基因突變導(dǎo)致的低密度脂蛋白代謝障礙，可早發(fā)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化。表現(xiàn)為皮膚黃色瘤和早發(fā)心絞痛。需聯(lián)合阿托伐他汀鈣片和依折麥布片降脂，定期進(jìn)行冠脈CT評(píng)估。
遺傳性心臟病患者應(yīng)建立完整的家族病史檔案，直系親屬需進(jìn)行基因篩查和定期心臟評(píng)估。保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如步行、游泳，避免劇烈競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)。飲食需控制膽固醇和反式脂肪酸攝入，戒煙限酒。出現(xiàn)心悸、胸痛等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行心電圖檢查，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并定期復(fù)查心臟超聲。
