27種代謝性疾病是什么
27種代謝性疾病主要包括苯丙酮尿癥、戈謝病、糖原貯積癥、黏多糖貯積癥、楓糖尿癥、尼曼匹克病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、戊二酸血癥、異戊酸血癥、長鏈脂肪酸代謝障礙、中鏈脂肪酸代謝障礙、短鏈脂肪酸代謝障礙、極長鏈脂肪酸代謝障礙、肉堿缺乏癥、脂肪酸氧化障礙、線粒體病、尿素循環(huán)障礙、高氨血癥、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受癥、肝豆狀核變性、先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥等。這些疾病多與遺傳因素相關，涉及蛋白質(zhì)、糖類、脂類等物質(zhì)的代謝異常。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。戈謝病由葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起，可表現(xiàn)為肝脾腫大、骨骼異常。糖原貯積癥與糖原分解或合成酶缺陷有關，常見低血糖、肌無力等表現(xiàn)。黏多糖貯積癥因溶酶體酶缺乏導致黏多糖沉積，可能影響骨骼、面容和器官功能。楓糖尿癥由支鏈酮酸脫氫酶復合體缺陷引起，尿液呈現(xiàn)楓糖漿氣味，嚴重時可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害。
尼曼匹克病與鞘磷脂代謝異常相關，可影響肝脾和神經(jīng)系統(tǒng)。甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等有機酸血癥多由相關酶缺陷導致，可能引發(fā)代謝性酸中毒。脂肪酸代謝障礙涉及肉堿循環(huán)或β氧化過程異常，易在空腹或感染時誘發(fā)低血糖。線粒體病影響能量代謝，癥狀多樣且累及多系統(tǒng)。尿素循環(huán)障礙導致氨代謝異常，可能引起高氨血癥和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。先天性甲狀腺功能減退癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥屬于內(nèi)分泌代謝異常，需激素替代治療。
半乳糖血癥因半乳糖代謝酶缺乏，需避免乳制品攝入。酪氨酸血癥與酪氨酸代謝異常相關，可能造成肝腎功能損害。同型半胱氨酸尿癥由胱硫醚β合成酶缺陷引起，可導致血管和骨骼病變。遺傳性果糖不耐受癥患者缺乏醛縮酶B，需嚴格限制果糖攝入。肝豆狀核變性為銅代謝障礙疾病，可能表現(xiàn)為肝病和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥可導致新生兒黃疸。
代謝性疾病多為常染色體隱性遺傳，新生兒篩查有助于早期診斷。多數(shù)疾病需通過飲食控制、藥物替代或?qū)ΠY治療進行管理?；颊邞ㄆ诒O(jiān)測相關代謝指標，避免誘發(fā)因素。建議有家族史者進行遺傳咨詢，孕期可考慮產(chǎn)前診斷。日常需注意營養(yǎng)均衡，遵醫(yī)囑規(guī)范治療，定期隨訪評估生長發(fā)育和器官功能。
