小兒急性間歇性卟啉病掛什么科室
小兒急性間歇性卟啉病建議掛兒科或內(nèi)分泌科，若出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需轉(zhuǎn)診神經(jīng)內(nèi)科。該病主要由血紅素合成酶缺陷導(dǎo)致，可能表現(xiàn)為腹痛、神經(jīng)精神異常、尿液變色等癥狀。
1、兒科
兒科是首診科室，負(fù)責(zé)患兒初步評(píng)估與病情監(jiān)測(cè)。急性間歇性卟啉病屬于遺傳代謝性疾病，兒科醫(yī)生可通過尿液檢測(cè)δ-氨基酮戊酸和卟膽原確診。若患兒出現(xiàn)劇烈腹痛、嘔吐等胃腸癥狀，需與急腹癥鑒別。治療上需避免誘發(fā)因素如饑餓、感染，必要時(shí)靜脈補(bǔ)充葡萄糖。
2、內(nèi)分泌科
內(nèi)分泌科負(fù)責(zé)長期代謝管理。該病與血紅素合成通路異常相關(guān)，內(nèi)分泌科醫(yī)生會(huì)監(jiān)測(cè)電解質(zhì)平衡，指導(dǎo)碳水化合物攝入以抑制δ-氨基酮戊酸合成酶活性。對(duì)于反復(fù)發(fā)作患兒，可能需血紅素制劑如精氨酸血紅素治療，并定期檢測(cè)尿卟啉前體水平。
3、神經(jīng)內(nèi)科
當(dāng)出現(xiàn)肢體無力、癲癇或精神行為異常時(shí)需神經(jīng)內(nèi)科介入。卟啉病急性發(fā)作可導(dǎo)致周圍神經(jīng)脫髓鞘改變，神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生會(huì)通過肌電圖、腦脊液檢查評(píng)估神經(jīng)損傷程度，使用加巴噴丁膠囊控制神經(jīng)痛，嚴(yán)重病例需血漿置換。
4、遺傳科
遺傳科提供基因檢測(cè)與家族咨詢。通過檢測(cè)HMBS、CPOX等基因突變明確分型，指導(dǎo)生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。對(duì)有家族史的孕婦可開展產(chǎn)前診斷，避免新生兒發(fā)病。
5、急診科
急性發(fā)作期出現(xiàn)呼吸肌麻痹或嚴(yán)重低鈉血癥時(shí)需急診處理。急診科會(huì)建立靜脈通道糾正脫水，監(jiān)測(cè)生命體征，必要時(shí)轉(zhuǎn)入重癥監(jiān)護(hù)室進(jìn)行呼吸支持。
家長需密切觀察患兒尿液顏色變化，發(fā)作期記錄腹痛持續(xù)時(shí)間與誘因。日常保證規(guī)律高碳水化合物飲食，避免使用巴比妥類、磺胺類藥物。建議攜帶既往發(fā)作記錄和基因檢測(cè)報(bào)告就診，便于醫(yī)生快速制定治療方案。定期復(fù)查尿卟啉代謝物和肝功能，預(yù)防慢性肝損害。
