卟啉病和什么病相似
卟啉病可能與系統(tǒng)性紅斑狼瘡、鉛中毒、溶血性貧血、肝性血卟啉病、遺傳性血色病等疾病癥狀相似。卟啉病是一組由血紅素合成途徑酶缺陷引起的代謝性疾病，臨床表現(xiàn)多樣，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別診斷。
1、系統(tǒng)性紅斑狼瘡
系統(tǒng)性紅斑狼瘡與卟啉病均可出現(xiàn)光敏性皮疹、關(guān)節(jié)疼痛及乏力等癥狀。系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者面部蝶形紅斑具有特征性，同時(shí)可能伴隨發(fā)熱、腎臟損害等表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查可見抗核抗體陽性，而卟啉病尿液中卟啉前體物質(zhì)明顯升高。治療需使用羥氯喹片、甲潑尼龍片等免疫抑制劑，并嚴(yán)格防曬。
2、鉛中毒
鉛中毒與急性間歇性卟啉病均可表現(xiàn)為腹痛、周圍神經(jīng)病變及精神異常。鉛中毒患者有鉛接觸史，牙齦鉛線為典型體征，血鉛檢測可確診。卟啉病發(fā)作時(shí)尿中δ-氨基酮戊酸顯著增高。鉛中毒需使用依地酸鈣鈉注射液驅(qū)鉛，卟啉病急性期需靜脈注射血紅素制劑。
3、溶血性貧血
先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病與溶血性貧血均可能出現(xiàn)溶血性黃疸、脾腫大及貧血。溶血性貧血患者網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，而卟啉病患者尿液呈葡萄酒色且在陽光下加深。溶血治療可選用潑尼松片或進(jìn)行脾切除術(shù)，卟啉病需避光并使用β-胡蘿卜素膠囊緩解癥狀。
4、肝性血卟啉病
遲發(fā)性皮膚卟啉病與肝性血卟啉病均屬于肝型卟啉病，表現(xiàn)為皮膚脆性增加、水皰及色素沉著。肝性血卟啉病多由肝炎或酒精肝誘發(fā)，血清鐵蛋白升高明顯。治療需戒酒并使用去鐵胺注射液，遲發(fā)性皮膚卟啉病可反復(fù)進(jìn)行靜脈放血療法。
5、遺傳性血色病
遺傳性血色病與卟啉病均可導(dǎo)致皮膚色素沉著和肝臟損害。遺傳性血色病以鐵過度沉積為特征，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高，基因檢測可見HFE基因突變。治療需定期放血或使用地拉羅司分散片祛鐵，而卟啉病需針對特定酶缺陷進(jìn)行干預(yù)。
卟啉病患者日常需嚴(yán)格避免日光暴曬，穿著防護(hù)衣物并使用物理防曬劑。飲食應(yīng)均衡營養(yǎng)，限制酒精攝入，避免使用可能誘發(fā)發(fā)作的藥物如巴比妥類。定期監(jiān)測尿卟啉及肝腎功能，出現(xiàn)急性腹痛或神經(jīng)精神癥狀時(shí)需立即就醫(yī)。建議攜帶疾病說明卡以便緊急情況下醫(yī)護(hù)人員快速識別。
