唐氏篩查通常在孕15-20周進(jìn)行，主要有孕早期篩查、孕中期篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲檢查、羊膜腔穿刺等方式。

一、孕早期篩查

孕早期篩查多在孕11-13周加6天期間實(shí)施，通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清標(biāo)志物檢測(cè)，可早期評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。該階段篩查具有早期發(fā)現(xiàn)的優(yōu)勢(shì)，便于后續(xù)進(jìn)一步診斷安排。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。

二、孕中期篩查

孕中期血清學(xué)篩查在孕15-20周開(kāi)展，通過(guò)檢測(cè)母體血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。此階段篩查可同時(shí)評(píng)估神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，是現(xiàn)階段國(guó)內(nèi)應(yīng)用最廣泛的篩查方案。篩查前需準(zhǔn)確核對(duì)孕周，避免因孕周誤差影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

三、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)在孕12周后均可進(jìn)行，通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行分析。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率顯著高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦。檢測(cè)前應(yīng)充分告知該技術(shù)仍屬篩查范疇。

四、超聲檢查

孕中期系統(tǒng)超聲檢查在孕20-24周實(shí)施，可通過(guò)測(cè)量胎兒鼻骨、心室強(qiáng)光點(diǎn)等軟指標(biāo)輔助風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。超聲檢查能發(fā)現(xiàn)部分唐氏綜合征相關(guān)的結(jié)構(gòu)異常，如房室間隔缺損、十二指腸閉鎖等。但超聲軟指標(biāo)異常需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合判斷。

五、羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺在孕16-22周進(jìn)行，適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)等情況。該檢查通過(guò)獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。操作需在超聲引導(dǎo)下由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師執(zhí)行，術(shù)后需觀察有無(wú)宮縮、陰道流液等并發(fā)癥。

建議孕婦定期進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，根據(jù)孕周選擇適宜的篩查方案。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。避免接觸致畸物質(zhì)，戒煙戒酒。合理安排作息時(shí)間，適當(dāng)進(jìn)行孕期運(yùn)動(dòng)。遵照醫(yī)囑完成各項(xiàng)檢查，及時(shí)與醫(yī)生溝通篩查結(jié)果，共同制定個(gè)性化的產(chǎn)前管理方案。