NT檢查正常，胎兒依然存在一定的畸形可能。NT檢查主要用于篩查胎兒染色體異常和部分結(jié)構(gòu)畸形，但無法排除所有類型的胎兒畸形。

NT檢查，即胎兒頸項(xiàng)透明層檢查，是孕早期一項(xiàng)重要的超聲篩查項(xiàng)目。它通過測(cè)量胎兒頸后部皮下組織的液體厚度來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。NT值在正常范圍內(nèi)，通常提示胎兒患唐氏綜合征等常見染色體非整倍體異常以及部分嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)較低。這項(xiàng)檢查對(duì)篩查上述問題具有較高的敏感性。許多在孕中期大排畸超聲中才發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形，例如某些類型的先天性心臟病、消化道閉鎖、肢體異?；蛎娌考?xì)微畸形，在孕早期的NT檢查中可能并無典型表現(xiàn)或無法被觀察到。因?yàn)樘浩鞴俚陌l(fā)育是持續(xù)性的，一些結(jié)構(gòu)異常要到孕中晚期才能顯現(xiàn)。所以，NT結(jié)果正常是一個(gè)積極的信號(hào)，但不能作為胎兒絕對(duì)健康的保證。

NT檢查存在技術(shù)局限性。檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性受到儀器分辨率、操作醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)、胎兒體位及孕周計(jì)算準(zhǔn)確性等多種因素的影響。即便在理想條件下，超聲檢查也無法做到百分百檢出所有畸形。一些微小的結(jié)構(gòu)異常、基因微缺失或微重復(fù)綜合征、代謝性疾病以及部分在孕晚期才出現(xiàn)的異常，都無法通過NT檢查被發(fā)現(xiàn)。NT檢查是產(chǎn)前篩查體系中的一環(huán)，而非診斷性檢查。對(duì)于篩查結(jié)果正常的孕婦，后續(xù)規(guī)范的孕中期系統(tǒng)超聲篩查，即大排畸檢查，至關(guān)重要，它可以進(jìn)一步排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

為了全面保障胎兒健康，孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑完成整個(gè)孕期系列的產(chǎn)前篩查與診斷。除了NT檢查，孕中期的唐氏血清學(xué)篩查或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以進(jìn)一步評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，而孕中期的大排畸超聲則是對(duì)胎兒全身器官進(jìn)行系統(tǒng)性的結(jié)構(gòu)排查。如果任何一項(xiàng)篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，或孕婦本身屬于高齡、有不良孕產(chǎn)史等高風(fēng)險(xiǎn)人群，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜穿刺術(shù)，以獲取胎兒的染色體核型分析，這是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。整個(gè)孕期保持健康的生活方式，避免接觸致畸物，合理補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，定期進(jìn)行產(chǎn)檢，并與產(chǎn)科醫(yī)生保持充分溝通，是預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)問題的關(guān)鍵。