21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)
21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)通常提示胎兒存在染色體異常概率較高，需進(jìn)一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測(cè)確診。高風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦高齡、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸等原因引起，建議在遺傳咨詢科醫(yī)生指導(dǎo)下完善檢查并制定干預(yù)方案。
1、孕婦高齡
35歲以上孕婦卵細(xì)胞質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。高齡孕婦需在孕15-20周進(jìn)行羊水穿刺核型分析，該方法可準(zhǔn)確診斷胎兒染色體異常。對(duì)于拒絕侵入性檢查的孕婦，可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)篩查常見染色體非整倍體。
2、遺傳因素
平衡易位攜帶者夫婦可能將異常染色體傳遞給胎兒。建議有不良孕產(chǎn)史或家族遺傳病史的夫婦，在孕前進(jìn)行染色體核型分析。確診為平衡易位者可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。
3、致畸物接觸
孕期接觸放射線、化學(xué)毒物或某些病毒可能干擾染色體分離。孕婦應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、重金屬等有害物質(zhì)，孕早期需預(yù)防風(fēng)疹病毒感染。必要時(shí)可在醫(yī)生指導(dǎo)下服用葉酸制劑降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
4、血清學(xué)篩查假陽(yáng)性
母體體重異常、雙胎妊娠等因素可能導(dǎo)致唐篩假陽(yáng)性結(jié)果。對(duì)于單純血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，建議通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行二次評(píng)估，結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測(cè)可提高準(zhǔn)確性。
5、胎盤嵌合現(xiàn)象
胎盤與胎兒染色體不一致可能造成篩查結(jié)果偏差。確診需通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)與絨毛取樣同步檢測(cè)，超聲監(jiān)測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)異常有助于鑒別真性嵌合體。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估妊娠結(jié)局。
確診21-三體綜合征的孕婦應(yīng)根據(jù)孕周、胎兒情況和個(gè)人意愿選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。繼續(xù)妊娠者需定期進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖等專項(xiàng)檢查，新生兒出生后應(yīng)完善甲狀腺功能篩查和聽力測(cè)試。建議所有孕婦規(guī)范補(bǔ)充葉酸，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢以便早期發(fā)現(xiàn)異常。
