21三體綜合征臨界高風險
21三體綜合征臨界高風險通常需要進一步檢查確認胎兒是否存在染色體異常。21三體綜合征又稱唐氏綜合征,是一種由21號染色體三體引起的先天性遺傳疾病,可能表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、心臟畸形等癥狀。臨界高風險表明篩查結果處于風險閾值附近,需結合無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺等診斷性檢查明確。
唐氏綜合征篩查分為血清學篩查和超聲篩查兩種方式。血清學篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標計算風險值,臨界高風險指風險值處于1/270至1/1000之間。超聲篩查則通過測量胎兒頸項透明層厚度等指標評估風險。這兩種篩查方法都存在一定假陽性率,不能作為確診依據(jù)。
對于臨界高風險孕婦,臨床推薦進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。該技術通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對21號染色體非整倍體的檢出率較高且安全無創(chuàng)。若結果仍提示高風險,則需通過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,這是確診唐氏綜合征的金標準。羊水穿刺存在較低流產(chǎn)風險,需在醫(yī)生指導下權衡利弊。
確診為21三體綜合征的胎兒,孕婦可根據(jù)具體情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。繼續(xù)妊娠者需做好產(chǎn)前準備,包括定期產(chǎn)檢評估胎兒發(fā)育情況、聯(lián)系新生兒科及遺傳咨詢等。孕期要注意營養(yǎng)均衡,適當補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì)。建議孕婦保持良好心態(tài),與醫(yī)生充分溝通后做出適合自己的選擇。




