大腦膠質(zhì)瘤病是一種罕見的彌漫性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，屬于神經(jīng)上皮組織腫瘤的一種特殊類型，其特征是膠質(zhì)細(xì)胞彌漫性過度生長，但缺乏明確的孤立腫塊。大腦膠質(zhì)瘤病主要涉及星形膠質(zhì)細(xì)胞或少突膠質(zhì)細(xì)胞，可廣泛浸潤大腦、小腦、腦干甚至脊髓，通常病程進(jìn)展迅速，臨床表現(xiàn)多樣。

一、發(fā)病機(jī)制

大腦膠質(zhì)瘤病的發(fā)病機(jī)制尚不完全明確，目前認(rèn)為可能與基因突變、遺傳因素、環(huán)境暴露等多種因素相關(guān)。其中，IDH基因突變是常見分子特征，與腫瘤的彌漫浸潤特性密切相關(guān)。TP53基因突變、染色體異常等也可能參與發(fā)病過程。這些分子改變導(dǎo)致膠質(zhì)細(xì)胞異常增殖和遷移能力增強(qiáng)，形成廣泛浸潤的病理特點(diǎn)。

二、病理特征

大腦膠質(zhì)瘤病的典型病理表現(xiàn)為腫瘤細(xì)胞彌漫浸潤腦組織，保留原有神經(jīng)結(jié)構(gòu)框架，無明顯邊界或腫塊形成。顯微鏡下可見腫瘤細(xì)胞密度增高，細(xì)胞形態(tài)呈星形或少突膠質(zhì)細(xì)胞樣，核異型性明顯，但核分裂象少見。免疫組化染色顯示GFAP陽性，IDH1突變蛋白可呈陽性表達(dá)，Ki-67增殖指數(shù)通常較低。

三、臨床表現(xiàn)

患者常出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)功能缺損，如認(rèn)知功能障礙、人格改變、癲癇發(fā)作、運(yùn)動障礙、感覺異常等。癥狀取決于病變主要累及部位，額葉受累多見精神行為異常，顳葉病變易引發(fā)癲癇，腦干受累可出現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹。由于病變彌漫，臨床癥狀多呈波動性進(jìn)展，早期易被誤診為脫髓鞘疾病或代謝性腦病。

四、影像學(xué)表現(xiàn)

MRI是主要診斷手段，典型表現(xiàn)為T2加權(quán)像和FLAIR序列上彌漫性高信號，累及至少三個腦葉，白質(zhì)受累為主，但灰質(zhì)也可被侵犯。病變區(qū)域腦組織腫脹，腦回增粗，但占位效應(yīng)不明顯。增強(qiáng)掃描通常無強(qiáng)化或僅輕度斑片狀強(qiáng)化，DWI可顯示彌散受限，MRS可見膽堿峰升高，NAA峰降低。

五、治療原則

治療以綜合治療為主，包括手術(shù)活檢明確診斷、放射治療和化學(xué)藥物治療。由于病變彌漫，手術(shù)全切不可行，僅限于活檢或減壓術(shù)。放療可采用全腦放療或適形調(diào)強(qiáng)放療，化療常用替莫唑胺膠囊或PCV方案。近年來靶向治療和免疫治療也在探索中，但預(yù)后仍較差，中位生存期約12-18個月。

大腦膠質(zhì)瘤病患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估和影像學(xué)隨訪，家屬應(yīng)關(guān)注患者認(rèn)知狀態(tài)變化，預(yù)防跌倒等意外。飲食宜均衡營養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充B族維生素和抗氧化物質(zhì)。保持適度康復(fù)訓(xùn)練，如認(rèn)知訓(xùn)練、平衡功能鍛煉等，有助于維持生活質(zhì)量。心理支持尤為重要，可尋求專業(yè)心理咨詢幫助患者和家屬應(yīng)對疾病壓力。若出現(xiàn)新發(fā)神經(jīng)癥狀或原有癥狀加重，應(yīng)及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。