苯丙酮酸尿癥是缺乏什么
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苯丙酮酸尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或四氫生物蝶呤代謝異常導(dǎo)致的遺傳代謝病，主要與苯丙氨酸羥化酶基因突變有關(guān)。
苯丙酮酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性顯著降低或完全缺失，導(dǎo)致苯丙氨酸無法正常代謝為酪氨酸。苯丙氨酸在體內(nèi)異常蓄積后，會(huì)通過旁路代謝途徑生成苯丙酮酸等毒性產(chǎn)物。這些代謝產(chǎn)物可損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引發(fā)智力障礙、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。四氫生物蝶呤作為苯丙氨酸羥化酶的輔酶，其合成或再生障礙也會(huì)導(dǎo)致該病。新生兒篩查中通過檢測(cè)血苯丙氨酸濃度可早期發(fā)現(xiàn)該病。
確診苯丙酮酸尿癥后需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，使用特殊配方奶粉或蛋白粉替代。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，維持其在安全范圍。患者應(yīng)避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸來源的食品添加劑。育齡期女性患者需在孕前及孕期加強(qiáng)代謝控制，預(yù)防母源性苯丙酮酸尿癥對(duì)胎兒的影響。建議患者每3-6個(gè)月復(fù)查氨基酸分析、生長發(fā)育評(píng)估及神經(jīng)心理測(cè)試，必要時(shí)聯(lián)合四氫生物蝶呤補(bǔ)充治療。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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