婚檢和產檢中的遺傳病篩查主要通過婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生檢查、產前篩查與產前診斷等環(huán)節(jié)進行，具體方法包括病史詢問、體格檢查、實驗室檢測和影像學檢查。

一、婚前檢查

婚前醫(yī)學檢查是預防遺傳病的第一道防線。檢查時，醫(yī)生會詳細詢問雙方的個人疾病史、家族遺傳病史以及近親婚配史。體格檢查會關注是否存在與某些遺傳病相關的特殊體征。實驗室檢查是關鍵，通常包括血常規(guī)、尿常規(guī)、地中海貧血篩查、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查以及常見的傳染病檢查。對于有家族遺傳病史的夫婦，醫(yī)生會建議進行針對性的基因檢測，例如針對遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮癥等疾病的攜帶者篩查，以評估后代患病風險并提供婚育指導。

二、孕前優(yōu)生檢查

計劃懷孕前進行的優(yōu)生健康檢查，旨在發(fā)現(xiàn)可能影響胎兒健康的因素。除了復查部分婚檢項目，還會增加與妊娠相關的檢查，如風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲等病原體的感染篩查。遺傳咨詢在此階段尤為重要，醫(yī)生會根據夫婦雙方的檢查結果，特別是攜帶者篩查的結果，計算后代罹患特定單基因遺傳病的概率，并解釋各種生育選擇，如自然受孕后產前診斷、使用輔助生殖技術進行胚胎植入前遺傳學檢測等。

三、產前篩查

產前篩查是在孕期通過簡便、經濟的方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒高風險個體的方法。主要包括血清學篩查和影像學篩查。孕早期或孕中期進行的唐氏綜合征血清學篩查，通過檢測孕婦血液中的特定蛋白和激素水平，結合年齡、孕周等計算風險值。影像學篩查主要指孕中期進行的系統(tǒng)超聲檢查，可以篩查胎兒嚴重的結構畸形，如先天性心臟病、開放性神經管缺陷等。這些篩查屬于風險評估，并非確診。

四、產前診斷

產前診斷又稱宮內診斷，是針對產前篩查高風險、有不良孕產史或家族遺傳病史的孕婦進行的確定性檢查。主要技術包括侵入性和非侵入性兩類。侵入性操作有絨毛穿刺、羊膜腔穿刺和臍靜脈穿刺，獲取胎兒細胞后進行染色體核型分析、染色體微陣列分析或基因診斷。非侵入性產前檢測通過采集孕婦外周血，分析其中胎兒的游離DNA，主要用于篩查胎兒常見的染色體非整倍體疾病，如唐氏綜合征。產前診斷是明確胎兒是否患有特定遺傳病的金標準。

五、新生兒篩查

新生兒篩查是出生后預防遺傳病致殘的最后一道關卡，屬于三級預防。在嬰兒出生后充分哺乳，通過采集足跟血制成濾紙干血片，利用實驗室技術進行檢測。目前我國普遍開展的新生兒疾病篩查項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質增生癥等遺傳代謝病篩查，部分地區(qū)還增加了聽力篩查和遺傳性耳聾基因篩查。早期篩查、早期診斷和早期治療，可以有效避免患兒智力低下和體格發(fā)育障礙等嚴重后果。

遺傳病篩查是一個貫穿婚前、孕前、孕期和產后的連續(xù)過程，需要夫婦雙方與醫(yī)療保健人員密切配合。除了依靠醫(yī)療檢查，準備生育的夫婦應保持健康的生活方式，避免接觸有毒有害物質，女性在孕前和孕期應遵醫(yī)囑補充葉酸。一旦篩查發(fā)現(xiàn)異?；蚋唢L險情況，務必前往有資質的醫(yī)療機構進行專業(yè)的遺傳咨詢，由醫(yī)生詳細解釋結果、可能的風險以及后續(xù)的干預選項，幫助家庭做出知情、合適的生育決策，從而有效預防出生缺陷，保障母嬰健康。