新生兒遺傳病篩查項目

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新生兒遺傳病篩查項目主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、串聯(lián)質(zhì)譜法篩查的多種遺傳代謝病等。這些篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在遺傳性疾病，及時干預(yù)可顯著改善患兒預(yù)后。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。篩查采用足跟血檢測苯丙氨酸濃度，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。常用特殊配方奶粉包括苯酮安1號、苯酮安2號等。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥多因甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)有黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等。通過檢測足跟血促甲狀腺激素水平篩查，確診后需立即補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片優(yōu)甲樂，定期監(jiān)測甲狀腺功能調(diào)整劑量，可預(yù)防智力障礙和生長發(fā)育遲緩。

3、G6PD缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血。篩查通過檢測G6PD酶活性，陽性患兒需避免接觸誘發(fā)因素，急性溶血時可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液，嚴(yán)重貧血需輸注洗滌紅細(xì)胞。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

該病主要由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂等腎上腺危象。篩查檢測17-羥孕酮水平，確診后需長期服用氫化可的松片或醋酸可的松片替代治療，失鹽型患兒還需補(bǔ)充氟氫可的松片維持鈉鉀平衡。

5、串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可一次性檢測40余種遺傳代謝病，包括甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等有機(jī)酸代謝異常。陽性結(jié)果需結(jié)合尿氣相色譜、基因檢測進(jìn)一步確診，治療包括特殊配方奶粉、左卡尼汀注射液等代謝調(diào)節(jié)劑，部分疾病需肝移植。

新生兒遺傳病篩查通常在出生48小時后采集足跟血完成。家長需配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成復(fù)查流程，陽性結(jié)果應(yīng)及時至兒童遺傳代謝專科就診。日常需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食管理或藥物治療，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，避免接觸各類誘發(fā)因素。建議家長保存好篩查報告單并告知接診醫(yī)生相關(guān)病史。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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