備孕遺傳病篩查主要通過遺傳咨詢、攜帶者篩查、染色體檢查、單基因病檢測以及胚胎植入前遺傳學檢測等方式進行。

一、遺傳咨詢

遺傳咨詢是備孕遺傳病篩查的首要步驟，建議計劃懷孕的夫婦在孕前主動進行。咨詢過程由專業(yè)遺傳咨詢師或醫(yī)生主導，通過詳細詢問夫婦雙方的家族疾病史、既往生育史及個人健康狀況，評估后代罹患遺傳病的潛在風險。咨詢師會解釋各類遺傳病的遺傳模式、發(fā)病概率及可能的干預手段，幫助夫婦理解篩查的意義與局限性，并為其制定個性化的篩查方案。這一環(huán)節(jié)有助于夫婦在充分知情的基礎上做出生育決策。

二、攜帶者篩查

攜帶者篩查是針對表型健康但攜帶某些遺傳病致病基因變異的個體進行的檢測。常見篩查項目包括地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥等疾病的基因攜帶狀態(tài)。通過采集夫婦雙方的外周血進行基因檢測，可以判斷兩人是否同為同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者。若雙方均為攜帶者，則每次生育均有較高概率娩出患病后代。明確攜帶者身份是進行后續(xù)產前診斷或胚胎選擇的重要依據。

三、染色體檢查

染色體檢查主要評估夫婦雙方的染色體數目與結構是否正常。對于有反復流產史、生育過染色體異?；純?、或一方存在先天性發(fā)育異常的夫婦，建議進行染色體核型分析。該檢查能發(fā)現平衡易位、羅伯遜易位、倒位等染色體結構異常，這些異常攜帶者自身可能無異常表型，但會產生異常配子，導致胚胎染色體異常而引發(fā)流產或生育畸形兒。通過提前識別，可為自然受孕后的產前診斷或選擇輔助生殖技術提供明確指導。

四、單基因病檢測

單基因病檢測針對家族中已存在明確遺傳病史的夫婦。如果夫婦一方或雙方家族中有血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、亨廷頓舞蹈病、遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征等單基因遺傳病史，建議進行針對該致病基因的定向檢測。通過基因測序等技術，可以確認夫婦是否攜帶致病突變以及突變類型，從而精準評估子代的患病風險。這對于有家族遺傳病負擔的夫婦至關重要，是實現精準防控的前提。

五、胚胎植入前遺傳學檢測

胚胎植入前遺傳學檢測適用于已知夫婦雙方為同一種嚴重遺傳病攜帶者、或一方患有染色體易位等情形，且計劃通過試管嬰兒技術助孕的夫婦。在體外受精形成胚胎后，于植入母體子宮前，對胚胎進行活檢和遺傳學分析，篩選出不攜帶特定致病基因或染色體正常的胚胎進行移植。這項技術能有效阻斷遺傳病在家族中的垂直傳遞，避免終止妊娠帶來的身心創(chuàng)傷，是實現優(yōu)生優(yōu)育的重要技術手段。

備孕遺傳病篩查是一項系統(tǒng)性的優(yōu)生工程，建議所有計劃懷孕的夫婦，尤其是有不良孕產史或家族遺傳病史者，積極前往具有資質的醫(yī)院生殖醫(yī)學科、產前診斷中心或遺傳咨詢門診進行專業(yè)評估。完成篩查后，應根據醫(yī)生建議，合理安排生育計劃，并注重孕前三個月開始補充葉酸、均衡營養(yǎng)、戒煙戒酒、保持規(guī)律作息與平和心態(tài)，為迎接健康新生命創(chuàng)造最佳的生理與心理條件。即使篩查結果提示低風險，定期的孕期產檢也必不可少。