兒童肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病，其癥狀按出現(xiàn)順序可分為早期肝臟損害表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、精神行為異常、眼部特征性改變以及腎臟等其他系統(tǒng)受累表現(xiàn)。主要癥狀包括食欲不振、黃疸、肢體震顫、構(gòu)音困難、情緒不穩(wěn)、角膜K-F環(huán)、血尿等。

一、早期肝臟損害表現(xiàn)

兒童肝豆?fàn)詈俗冃栽缙诔Ｒ愿闻K癥狀為首發(fā)表現(xiàn)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)食欲減退、惡心嘔吐、腹部不適等非特異性消化道癥狀。隨著病情進展，可觀察到皮膚和鞏膜黃染，即黃疸，尿液顏色加深如濃茶樣。部分患兒體檢可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，實驗室檢查提示血清轉(zhuǎn)氨酶升高。這些表現(xiàn)與銅在肝細胞內(nèi)沉積導(dǎo)致肝細胞損傷和炎癥反應(yīng)有關(guān)。

二、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多在肝臟癥狀之后出現(xiàn)，是銅沉積于腦部基底節(jié)特別是豆?fàn)詈怂?。典型表現(xiàn)包括肢體不自主、節(jié)律性的抖動，稱為震顫，初期可能僅在精細動作時出現(xiàn)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)肌張力增高，導(dǎo)致動作遲緩、行走不穩(wěn)、步態(tài)異常。構(gòu)音困難也很常見，表現(xiàn)為說話含糊不清、語速緩慢。嚴重者可出現(xiàn)舞蹈樣動作或扭轉(zhuǎn)痙攣。

三、精神行為異常

銅代謝異常對大腦功能的影響可導(dǎo)致精神行為改變?；純嚎赡鼙憩F(xiàn)出情緒不穩(wěn)定，容易激動、哭泣或發(fā)脾氣。學(xué)習(xí)能力下降，注意力不集中，記憶力減退。部分患兒可能出現(xiàn)性格改變，如原本活潑開朗變得沉默寡言，或出現(xiàn)幼稚行為、攻擊性行為等。這些精神癥狀有時會被誤認為心理問題。

四、眼部特征性改變

角膜K-F環(huán)是肝豆?fàn)詈俗冃宰罹咛卣餍缘捏w征之一，需通過裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)。該環(huán)表現(xiàn)為角膜邊緣出現(xiàn)綠褐色或金褐色的色素環(huán)，是由于銅沉積在角膜后彈力層所致。K-F環(huán)的出現(xiàn)通常提示體內(nèi)已有顯著的銅蓄積，但對于早期患兒可能并不明顯。少數(shù)患兒可能伴有白內(nèi)障等眼部問題。

五、腎臟等其他系統(tǒng)受累

銅亦可沉積于腎臟、骨骼、血液系統(tǒng)等。腎臟受累可表現(xiàn)為腎小管功能損害，出現(xiàn)氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿，嚴重者可引起腎性佝僂病，患兒表現(xiàn)為骨骼疼痛、畸形。血液系統(tǒng)方面，極少數(shù)患兒可能以溶血性貧血為首發(fā)癥狀。部分患兒還可出現(xiàn)皮膚色素沉著、藍色弧影等表現(xiàn)。

家長若發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)上述任何癥狀，特別是無法用常見疾病解釋的肝臟問題、神經(jīng)系統(tǒng)異?；蛐袨楦淖儯瑧?yīng)及時帶孩子就醫(yī)檢查。日常生活中應(yīng)注意為患兒提供低銅飲食，避免食用動物肝臟、堅果、巧克力、貝殼類海鮮等高銅食物。保證充足休息，避免劇烈運動。嚴格遵醫(yī)囑進行驅(qū)銅治療和終身隨訪，定期監(jiān)測尿銅、肝功能和神經(jīng)系統(tǒng)狀況，以控制病情進展，改善長期預(yù)后。