什么是神經(jīng)母細(xì)胞瘤呢

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神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未分化神經(jīng)嵴細(xì)胞的惡性腫瘤，常見于嬰幼兒及兒童，主要發(fā)生在腎上腺或交感神經(jīng)鏈。該病具有高度異質(zhì)性，臨床表現(xiàn)包括腹部腫塊、骨痛、眼球突出等，診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查與病理活檢。

1、發(fā)病機(jī)制

神經(jīng)母細(xì)胞瘤與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常有關(guān)，部分病例存在MYCN基因擴(kuò)增等遺傳學(xué)改變。環(huán)境因素如母體接觸化學(xué)物質(zhì)可能增加發(fā)病概率，但具體機(jī)制尚未完全明確。腫瘤可分泌兒茶酚胺類物質(zhì)，導(dǎo)致血壓波動(dòng)、多汗等副腫瘤綜合征表現(xiàn)。

2、臨床表現(xiàn)

早期可能無癥狀，隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)腹部膨隆、腹痛或捫及堅(jiān)硬包塊。約半數(shù)患兒發(fā)生轉(zhuǎn)移，常見骨轉(zhuǎn)移引起肢體疼痛、眼眶轉(zhuǎn)移導(dǎo)致眼球突出。部分病例表現(xiàn)為頑固性腹瀉、高血壓或Horner綜合征，癥狀多樣易誤診。

3、診斷方法

超聲和CT可顯示腎上腺區(qū)不規(guī)則腫塊，MRI對(duì)脊髓侵犯評(píng)估更優(yōu)。24小時(shí)尿香草扁桃酸檢測(cè)有助于生化診斷，骨髓穿刺排查轉(zhuǎn)移灶。確診需依賴病理檢查，國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤病理分類系統(tǒng)可指導(dǎo)預(yù)后判斷。

4、治療原則

低危組可通過手術(shù)切除治愈，中危組需聯(lián)合化療如環(huán)磷酰胺+多柔比星方案。高危組需強(qiáng)化療聯(lián)合自體造血干細(xì)胞移植，配合GD2單抗免疫治療。放療適用于殘留病灶控制，131I-MIBG放射性核素治療用于復(fù)發(fā)難治病例。

5、預(yù)后因素

年齡小于18個(gè)月、分期早、無MYCN基因擴(kuò)增者預(yù)后較好。5年生存率在低危組超過90%，高危組僅40-50%。治療后需監(jiān)測(cè)尿兒茶酚胺代謝物和影像學(xué)復(fù)查，警惕復(fù)發(fā)或繼發(fā)第二腫瘤。

患兒確診后建議家長(zhǎng)配合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定個(gè)體化方案，治療期間注意營(yíng)養(yǎng)支持與感染預(yù)防?？祻?fù)期定期隨訪內(nèi)分泌功能與生長(zhǎng)發(fā)育，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折。心理疏導(dǎo)對(duì)改善患兒長(zhǎng)期生活質(zhì)量具有重要意義，可尋求專業(yè)心理醫(yī)師介入。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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