什么是神經(jīng)母細(xì)胞瘤

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神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)嵴細(xì)胞的胚胎性腫瘤，好發(fā)于嬰幼兒及兒童，常見(jiàn)于腎上腺髓質(zhì)或交感神經(jīng)鏈分布區(qū)域。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的惡性程度差異較大，部分病例可自行消退，部分則進(jìn)展迅速。

1、發(fā)病機(jī)制

神經(jīng)母細(xì)胞瘤與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常有關(guān)，約1%-2%病例存在家族遺傳傾向。MYCN基因擴(kuò)增是重要分子特征，可導(dǎo)致腫瘤快速增殖。部分病例伴有1p36或11q23染色體缺失，這些遺傳變異可能影響預(yù)后。

2、臨床表現(xiàn)

原發(fā)部位癥狀最常見(jiàn)為腹部無(wú)痛性包塊，腹膜后腫瘤可壓迫輸尿管導(dǎo)致腎積水。約50%患兒就診時(shí)已發(fā)生轉(zhuǎn)移，表現(xiàn)為骨痛、眼球突出、皮膚結(jié)節(jié)等。分泌型腫瘤可引起頑固性腹瀉或高血壓危象。

3、診斷方法

影像學(xué)檢查首選腹部超聲和增強(qiáng)CT，可顯示鈣化灶及血管包裹征象。尿香草扁桃酸檢測(cè)有助于功能評(píng)估，骨髓穿刺可明確轉(zhuǎn)移情況。病理活檢是確診依據(jù)，需進(jìn)行MYCN基因檢測(cè)和病理分級(jí)。

4、治療策略

低危組可采用單純手術(shù)切除，中危組需聯(lián)合化療如環(huán)磷酰胺+阿霉素方案。高危組需要強(qiáng)化療配合自體干細(xì)胞移植，配合GD2單抗免疫治療。放療適用于殘留病灶控制，質(zhì)子治療可減少周圍組織損傷。

5、預(yù)后因素

1歲以下患兒預(yù)后較好，5年生存率超過(guò)90%。MYCN基因未擴(kuò)增且病理分化良好者預(yù)后佳，而骨髓廣泛轉(zhuǎn)移者生存率不足30。治療后需長(zhǎng)期隨訪尿兒茶酚胺代謝物，監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒治療期間需保證高蛋白高熱量飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑?？祻?fù)期應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折，定期進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估。家長(zhǎng)需注意觀察患兒行為變化，按時(shí)完成疫苗接種計(jì)劃，接觸感染源時(shí)應(yīng)做好防護(hù)措施。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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