腦萎縮可通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、神經(jīng)心理評(píng)估、基因檢測(cè)等方式診斷。腦萎縮可能與神經(jīng)退行性病變、腦血管疾病、遺傳因素、中毒性腦病、外傷性腦損傷等原因有關(guān)。

1、神經(jīng)系統(tǒng)檢查

醫(yī)生通過觀察患者步態(tài)、肌力、協(xié)調(diào)性等體征評(píng)估運(yùn)動(dòng)功能，使用叩診錘檢查腱反射，配合針刺測(cè)試感知覺。若出現(xiàn)肌張力增高、病理反射陽(yáng)性等錐體外系癥狀，可能提示基底節(jié)區(qū)萎縮。針對(duì)語言障礙患者需進(jìn)行構(gòu)音、命名、復(fù)述等專項(xiàng)測(cè)試。

2、影像學(xué)檢查

頭顱CT能清晰顯示腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等結(jié)構(gòu)變化，MRI可檢測(cè)早期海馬體積縮小，擴(kuò)散張量成像對(duì)白質(zhì)纖維束損傷敏感。小腦萎縮者在矢狀位MRI可見蚓部變窄，皮層萎縮病例在冠狀位呈現(xiàn)特征性的"核桃仁"樣改變。影像學(xué)檢查需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查

腦脊液檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)tau蛋白、β淀粉樣蛋白等阿爾茨海默病生物標(biāo)志物異常，血液檢查能篩查甲狀腺功能減退、維生素B12缺乏等代謝性病因。疑似肝豆?fàn)詈俗冃孕铏z測(cè)血清銅藍(lán)蛋白，考慮遺傳性共濟(jì)失調(diào)時(shí)應(yīng)進(jìn)行基因篩查。實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)異常需與影像學(xué)改變相互印證。

4、神經(jīng)心理評(píng)估

簡(jiǎn)易精神狀態(tài)檢查量表篩查認(rèn)知障礙，蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估量表對(duì)輕度認(rèn)知損害更敏感。額葉萎縮者執(zhí)行功能測(cè)試得分顯著下降，記憶量表可區(qū)分阿爾茨海默病與血管性癡呆。評(píng)估需考慮患者教育程度等影響因素，重復(fù)測(cè)試觀察病情進(jìn)展。

5、基因檢測(cè)

針對(duì)早發(fā)性癡呆患者可檢測(cè)APP、PSEN1等早老素基因，亨廷頓病需分析CAG重復(fù)序列。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)需進(jìn)行動(dòng)態(tài)突變檢測(cè)，伴肌陣攣的癡呆應(yīng)排查PRNP基因突變?；驒z測(cè)結(jié)果需結(jié)合家族史分析，必要時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。

確診腦萎縮后應(yīng)保持規(guī)律作息和適度腦力活動(dòng)，地中海飲食模式有助于延緩認(rèn)知衰退。控制高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)疾病，避免頭部外傷和酒精濫用。定期復(fù)查影像學(xué)評(píng)估病情進(jìn)展，參加認(rèn)知訓(xùn)練課程維持社會(huì)功能。家屬需關(guān)注患者情緒變化，居家環(huán)境應(yīng)做好防跌倒措施，出現(xiàn)吞咽困難需及時(shí)調(diào)整食物質(zhì)地。