唐氏篩查后應(yīng)該做什么檢查
唐氏篩查后應(yīng)根據(jù)結(jié)果選擇無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺等進(jìn)一步檢查。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺確診,低風(fēng)險(xiǎn)可結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA篩查,臨界風(fēng)險(xiǎn)建議遺傳咨詢。
唐氏篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),羊水穿刺是確診胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。該檢查在孕16-22周進(jìn)行,通過(guò)抽取羊水分析胎兒細(xì)胞核型,準(zhǔn)確率超過(guò)99%,但存在0.5-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。篩查低風(fēng)險(xiǎn)孕婦可選擇無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè),孕12周后抽取母血檢測(cè)胎兒游離DNA,對(duì)21三體綜合征檢出率達(dá)95%以上且無(wú)創(chuàng)安全。臨界風(fēng)險(xiǎn)值孕婦需結(jié)合超聲軟指標(biāo)評(píng)估,如NT增厚、鼻骨缺失等異常需轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心。所有異常結(jié)果均需遺傳咨詢師解讀,綜合孕婦年齡、家族史等因素制定個(gè)體化方案。檢查后2-4周需復(fù)查超聲觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。
完成唐氏篩查后續(xù)檢查后,孕婦應(yīng)保持每日400微克葉酸補(bǔ)充直至孕12周,避免接觸放射線及致畸藥物,每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽。飲食需增加深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等富含葉酸食物,控制血糖波動(dòng)在空腹≤5.1mmol/L、餐后2小時(shí)≤6.7mmol/L。每4周進(jìn)行產(chǎn)前檢查監(jiān)測(cè)血壓、宮高增長(zhǎng),發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)異?;蜿幍懒餮⒓淳歪t(yī)。保持積極心態(tài),可通過(guò)音樂(lè)胎教、孕期日記等方式緩解焦慮情緒。
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